Quando per vivere serve un filo

Quando per vivere serve un filo

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Chi soffre di insufficienza intestinale cronica benigna deve ricevere quotidianamente i nutrienti che l’intestino malato non può assorbire. Spesso a causarla è la sindrome dell’intestino corto, che però non è riconosciuta dal servizio sanitario. Ora sono disponibili importanti novità terapeutiche

In Italia sono 800. La maggior parte di essi vive di giorno e si alimenta di notte tramite un tubicino che riversa direttamente nel sangue tutti i nutrienti di cui hanno bisogno. Un vero filo che li tiene attaccati alla vita: la nutrizione artificiale parenterale.  Circa 150 sono bambini. 

Tutti affetti da insufficienza intestinale cronica benigna, una condizione rara, poco conosciuta, che determina malassorbimento di macronutrienti, acqua ed elettroliti in seguito alla resezione della maggior parte dell’intestino, di solito più dei due terzi della lunghezza. 

Una delle cause più frequenti di questa insufficienza d’organo è la sindrome dell’intestino corto, una condizione in cui l’intestino tenue misura meno dei 2 metri (rispetto ai circa 7-8 metri di lunghezza fisiologica).  Sono diverse le cause che possono portare alla sindrome dell’intestino corto: malattia di Crohn, aderenze, enterite da radiazioni acute, ma anche infarto intestinale, complicanze post chirurgiche, traumi che richiedono l’asportazione di una parte consistente dell’intestino. Quale che sia la causa, i pazienti affetti dalla patologia soffrono di diversi sintomi che vanno dalla diarrea al gonfiore, dal dolore addominale al dimagrimento. Il problema più grave, però, è il malassorbimento. 

La sindrome dell’intestino corto è una condizione invalidante che colpisce i pazienti e le loro famiglie, limitando notevolmente le possibilità di lavorare, studiare, viaggiare e vivere a pieno la propria vita.

Malati invisibili

Nonostante ciò, dice Sergio Felicioni, presidente dell'Associazione Un filo per la vita onlus intervenuto nei giorni scorsi nel corso del convegno “Nuove prospettive terapeutiche nella sindrome dell'intestino corto” a Bologna «la sindrome dell’intestino corto non è riconosciuta dal servizio sanitario nazionale: non esiste diagnosi di sindrome dell’intestino corto, la sindrome dell’intestino corto non è nell’elenco delle patologie rare, non esiste codice nosologico che ne consenta l’identificazione amministrativa». 

Da ciò innumerevoli criticità contro cui si scontrano i malati: disomogeneità di trattamento sul territorio nazionale, disparità di accesso a cure appropriate, difficoltà di accesso a tutele sanitarie e socio-lavorative.

«Essere riconosciuti come pazienti affetti da patologia rara permetterebbe loro di uscire dall’attuale stato di invisibilità in cui riversano e porterebbe agevolazioni fondamentali in termini di accesso al percorso di cura della nutrizione artificiale», dice Felicioni. «Non solo: ciò aumenterebbe gli standard di sicurezza, qualità, competenza professionale e clinica delle strutture ospedaliere spesso inadeguate o assenti, ma anche dei professionisti che vi operano. Inoltre, si arriverebbe ad una appropriatezza dei percorsi clinici e terapeutici, all’integrazione tanto ambita tra ospedale e famiglia riducendone i ricoveri, poiché si renderebbe il trattamento della patologia il più possibile domiciliare». 

Qualcosa si muove

In questa direzione si muove Atlas, progetto multistakeholder di sensibilizzazione sull’insufficienza intestinale cronica benigna supportato da Shire, che ha redatto e pubblicato un Policy Paper sulla malattia. A stilarlo un gruppo multidisciplinare di medici, legislatori della sanità e rappresentanti dei pazienti uniti in un desiderio comune di mettere a punto e di offrire soluzioni alle esigenze insoddisfatte di cura e trattamento dei malati di insufficienza intestinale cronica benigna.

«L’Insufficienza intestinale cronica benigna, di cui la sindrome dell’intestino corto è la principale causa, è una condizione terribile che oggi in Italia è ancora poco conosciuta e non-riconosciuta come malattia rara», ha dichiarato Francesco Scopesi, amministratore delegato di Shire Italia. «Ci stiamo impegnando a livello europeo ed italiano per la sensibilizzazione dell’opinione pubblica e per questo percorso di riconoscimento come malattia rara, supportando il progetto ATLAS ed altre iniziative locali». 

Il programma ATLAS ha l’obiettivo di migliorare la qualità di vita dei malati di insufficienza intestinale cronica benigna e alzare lo standard di cura nei Paesi europei, mostrando le differenze di trattamento e mettendo a confronto le best practices. 

Cento bambini con insufficienza intestinale

Paolo Gandullia, dell'UO Gastroenterologia, Nutrizione ed Endoscopia Digestiva dell'IRCCS pediatrico G. Gaslini di Genova illustra le difficoltà della gestione della sindrome dell'intestino corto nei bambini e i progressi nella terapia

Recupero possibile

Intanto, anche sul fronte terapeutico giungono importanti novità che potrebbero migliorare la vita dei pazienti. 

«La terapia di questi malati nel corso degli anni è molto migliorata e con essa sono aumentate le possibilità di riabilitazione intestinale, cioè di recupero delle funzioni intestinale perse in modo che il paziente possa tornare a una vita regolare senza nutrirsi di notte», dice Loris Pironi, direttore del Centro Regionale Insufficienza Intestinale cronica del Policlinico Sant’Orsola di Bologna e rappresentante italiano nel board del progetto Atlas.

Ha fatto enormi progressi la chirurgia, ma anche i trattamenti farmacologici. Su questo fronte, «la fase più avanzata è una nuova categoria di farmaci che va sotto il termine di fattori trofici intestinali. È destinata al 60% pazienti con insufficienza intestinale cronica che è quella affetta da sindrome dell’intestino corto», dice ancora Pironi.

In particolare, teduglutide è un farmaco che mima le azioni del peptide glucagonesimile 2 (GLP2), un peptide fisiologicamente presente nell’uomo e che ha un’ampia varietà di effetti sul tratto gastrointestinale. 

In diversi studi preclinici, è stato dimostrato che teduglutide preserva l’integrità della mucosa promuovendo la riparazione e la normale crescita dell’intestino attraverso un incremento dell’altezza dei villi e della profondità delle cripte. 

 Oggi, un paziente con intestino corto deve nutrirsi di notte dalle 4 alle 7 volte alla settimana: «Questa terapia può arrivare a tre obiettivi: ridurre il volume delle infusioni, cioè il numero di ore durante le quali il paziente è costretto all’infusione; ridurre il numero di giorni a settimana di infusione; consentire il totale svezzamento dalla nutrizione paretnerale (ciò tuttavia solo in una percentuale del 10/12%)», conclude Pironi.

 

*L'immagine in copertina è di proprietà di Un filo per la vita onlus