Un algoritmo per gestire i pazienti con deficit di alfa-1antitripsina

Mlattie rare

Un algoritmo per gestire i pazienti con deficit di alfa-1antitripsina

di redazione

Il deficit di alfa-1antitripsina (Daat) è una malattia genetica rara che colpisce una persona su 2.000-5.000 ed è una condizione che predispone ad alcune patologie, solitamente in età adulta, tra cui enfisema e cirrosi, oltre alle meno frequenti vasculite e pannicolite.

Per aumentare la consapevolezza dei medici sul Daat e identificare il percorso diagnostico-terapeutico e di follow up più opportuno, il Gruppo Ida (Identificazione deficit di alfa-1 antitripsina) si è fatto promotore della definizione di un algoritmo per la gestione del paziente con questa malattia.

I referenti Ida hanno effettuato un importante lavoro preliminare, suddividendo l’algoritmo in cinque sezioni: Diagnosi, Monitoraggio, Terapia, Riabilitazione/Trapianto polmonare, Epatopatia.

La fase diagnostica è quella più delicata: il sospetto di essere in presenza di Daat deve emergere in tutti i pazienti con asma insorta in età adulta, Bpco, bronchiectasie, epatopatie apparentemente inspiegabili, così come nelle persone che mostrino una riduzione quantitativa o un’anomalia qualitativa delle alfa-1 globuline plasmatiche.

L'algoritmo include una sezione con quattro domande a cascata, a cui il medico deve rispondere per definire i parametri secondo cui il paziente è candidabile alla terapia sostitutiva con Aat.

«Sono stati inclusi alcuni punti importanti sia in termini di emersione di patologia, sia in termini di monitoraggio e inizio precoce della terapia sostitutiva con Aat» sottolinea Deborah Cocorullo, Medical Affairs Manager per CSL Behring, l'azienda che ha supportato il progetto.

L’algoritmo è stato realizzato sia in forma cartacea sia in versione digitale scaricabile dal sito dell’Associazione pazienti alfa1 onlus (http://www.alfa1at.it/2021/02/15/nuovo-algoritmo-interattivo-diagnostico...).