Anemia falciforme: occlusione dei vasi sanguigni e dolore per il 39% dei malati. Ed è solo la punta dell’iceberg

L'indagine

Anemia falciforme: occlusione dei vasi sanguigni e dolore per il 39% dei malati. Ed è solo la punta dell’iceberg

di redazione

Anemia falciforme o drepanocitosi: una malattia genetica rara tra le più diffuse al mondo, causata da una mutazione ereditaria dell’emoglobina. Si stima che in Italia ne siano affette tra 2 mila e 3 mila persone.

Oltre ai danni ai globuli rossi provoca complicanze che riducono la funzionalità di organi vitali. Le crisi falcemiche associate a dolore (Voc), distintive della patologia, sono imprevedibili e possono rappresentare vere emergenze sanitarie a causa della rapida evoluzione e alta mortalità. Ne soffre il 39% dei pazienti, con una media di oltre cinque eventi l'anno. Si tratta di crisi dolorose che interessano torace, addome e articolazioni e che, improvvise e frequenti, vengono spesso gestite in casa (24%), senza ricorrere all’assistenza medica e, tre volte su quattro (74%), semplicemente bevendo e riposandosi.

È quanto emerge da SWAY (Sickle Cell World Assessment Survey), un'indagine internazionale su oltre 2 mila pazienti, che ha coinvolto diversi Paesi tra cui l’Italia.

Le Voc e le relative complicanze acute, però, sono solo la punta visibile dell’iceberg: tra una crisi di dolore e l’altra il processo della vaso-occlusione continua e produce effetti che causano danno vascolare, conducendo a un progressivo danno agli organi con riduzione della funzionalità. In assenza di trattamento adeguato, quindi, può esservi un impatto sull’aspettativa di vita dei pazienti che, anche nei Paesi sviluppati, è inferiore di circa venti anni rispetto alla popolazione generale.

A sottovalutare di più i rischi di questa patologia subdola, secondo l’indagine, sono i pazienti italiani. Dei 55 intervistati, infatti, ben la metà dichiara di non ritenere opportuno rivolgersi al medico o all’ospedale in caso di Voc poiché considera i trattamenti disponibili non risolutivi e decide di rimanere a casa aspettando che il dolore passi. Il 72%. comunque, spera in una cura più efficace rispetto a quelle attualmente disponibili.

Oggi l’unica arma risolutiva per combattere la malattia è il trapianto di cellule staminali o di midollo osseo. In alternativa, i pazienti ricorrono a trasfusioni di sangue o, per ridurre il numero di crisi, all’idrossiurea.

La ricerca, comunque, non si ferma e, come spiega Lucia De Franceschi, del Dipartimento di Medicina dell'Azienda ospedaliera-universitaria di Verona e referente per Anemie rare Eurobloodnet (la Rete europea malattie rare), «in Europa è stato recentemente approvato un anticorpo monoclonale che agisce su un target specifico, la p-selectina che media l'adesione cellulare, prevenendo e riducendo significativamente le crisi vasocclusive. La sua introduzione nella pratica clinica – prevede - ci permetterà di valutarne anche l’impatto sulla patologia nel lungo termine così come sulla gravità delle manifestazioni cliniche che coinvolgono organi target come il polmone, il rene, il cervello, l’osso o il fegato, con una possibile ricaduta positiva sulla qualità di vita del paziente».

Questi temi sono al centro del ciclo di quattro incontri promossi da Inrete, con il contributo non condizionante di Novartis, che si è aperto mercoledì 24 marzo con i tavoli regionali di Emilia-Romagna e Veneto e proseguirà con Sicilia e Lombardia. Gli appuntamenti si propongono di avviare una discussione costruttiva sulla “malattia a cellule falciformi” con la partecipazione di clinici, tecnici, Istituzioni locali e centrali e associazioni di pazienti.