L’annuncio di uno scienziato cinese: «Sono nate le prime due bambine “geneticamente modificate”»

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L’annuncio di uno scienziato cinese: «Sono nate le prime due bambine “geneticamente modificate”»

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Subito dopo aver introdotto lo spermatozoo nell'ovocita i ricercatori hanno introdotto le modifiche genetiche desiderate
di redazione

«Due belle bambine cinesi, di nome Lulu e Nana, sono venute al mondo sane come ogni altra bambina qualche settimana fa. Le bambine sono adesso a casa con la mamma, Grace, e il papà, Mark. Grace ha cominciato la sua gravidanza con una normale fecondazione in vitro con una sola differenza: subito dopo aver inserito lo spermatozoo del marito nell’ovocita abbiamo aggiunto anche qualche proteina e le istruzioni per una “chirurgia genetica”. Quando Lulu e Nana erano soltanto un’unica cellula questa chirurgia ha rimosso la porta di accesso attraverso cui il virus Hiv entra per infettare le persone. Qualche giorno dopo, prima di impiantare Lulu e Nana nell’utero di Grace, abbiamo verificato come era andata la “chirurgia genetica” sequenziando l’intero genoma. I risultati hanno confermato che la chirurgia aveva funzionato, in maniera sicura, come da programma. La gravidanza di Grace è stata normale e l’abbiamo monitorata intensamente con ecografie ed esami del sangue. Dopo la nascita abbiamo sequenziato nuovamente l’intero genoma di Lulu e Nana. Ciò ha confermato che la “chirurgia genica” ha funzionato correttamente: nessun gene è stato modificato se non quello per prevenire l’infezione da Hiv».

È arrivato così, con un video su YouTube e con un’intervista all’Associated Press, l’annuncio della nascita delle prime due bambine geneticamente modificate. A darlo, Jiankui He, professore associato alla South University of Science and Technology of China di Shenzhen. 

 

 

L’annuncio del ricercatore cinese, al momento, non è stato confermato da fonti indipendenti. La procedura utilizzata non è stata descritta su riviste scientifiche e pertanto non si conoscono i dettagli né è stata valutata dalla comunità scientifica. Se si esclude il video su YouTube, l’unica fonte accreditata per ora è l’Associated Press che ha avuto modo di parlare con lo scienziato e di valutare la documentazione da lui fornita. In giornata, poi, il ricercatore dovrebbe fornire ulteriori dettagli nel corso del Second International Summit on Human Genome Editing che si terrà a Hong Kong a partire da martedì 27 novembre. 

Ferma restando l’incertezza, ecco quello che si sa finora.

Lo scienziato

Jiankui He è professore associato alla Southern University of Science and Technology di Shenzhen dove coordina un piccolo gruppo di ricercatori. Laurea in Cina nel 2006; nel 2010 consegue un dottorato in Texas, alla Rice University di Houston. L’anno seguente è ricercatore (Postdoc research fellow) alla Stanford University, nel laboratorio di Stephen Quake, un laboratorio in cui la fisica incontra la biologia e le biotecnologie e si lavora soprattutto alle tecniche di sequenziamento (la scorsa estate il gruppo è finito su Science per la messa a punto di un test del sangue da eseguire sulle donne in gravidanza e potenzialmente in grado di predire la nascita pretermine).

Dopo Stanford, Jiankui He, torna in Cina dove porta le tecniche di sequenziamento apprese a Stanford e si concentra sull’editing genetico basato sulla tecnica CRISPR-cas9 che sostiene di aver applicato in diverse specie viventi: dai batteri alle scimmie fino agli embrioni umani.  

Per questa attività è inserito nel “1000 Talents Program”, un programma voluto dal governo cinese per attrarre e selezionare i migliori ricercatori cinesi. 

La “chirurgia genetica”

Forte di questa esperienza Jiankui He ha applicato l’ingegneria genetica agli embrioni umani: non per correggere un difetto genetico, ma per far loro acquisire un vantaggio, cioè essere resistenti all’infezione da Hiv. 

Per ottenere questo risultato il team è intervenuto per disabilitare il gene CCR5. Questo gene dà origine a una proteina presente sui globuli bianchi che viene usata dal virus HIV per entrare nelle cellule da infettare. Esistono persone che naturalmente possiedono particolari mutazioni di questo gene che le proteggono dall’infezione da HIV. Quello che hanno cercato di fare i ricercatori, dunque, è stato far acquisire agli embrioni una caratteristica esistente in natura che li proteggesse dall’infezione. 

Dopo aver individuate coppie sierodiscordanti (maschio sieropositivo e donna sieronegativa) che avevano intenzione di sottoporsi a fecondazione in vitro, i ricercatori hanno usato la tecnica CRISPR-cas9 per introdurre la modifica genetica.

Secondo quanto raccontato dallo stesso Jiankui He all’Associated Press, durante la procedura di fecondazione lo «sperma è stato “lavato” per separare gli spermatozoi dal plasma, il fluido in cui si può annidare l’HIV. Per ogni ovocita è stato utilizzato un singolo spermatozoo per dar vita a un embrione. Subito dopo è stato aggiunto lo "strumento per l’editing genetico"». 

«Quando l’embrione era di 3-5 giorni, alcune cellule sono state rimosse ed è stato analizzato il risultato dell’editing. Le coppie hanno potuto scegliere se ricevere gli embrioni modificati o quelli non modificati per i tentativi di gravidanza. In tutto 16 di 22 embrioni sono stati modificati e 11 embrioni sono stati usati in sei tentativi di impianto prima che si ottenesse questa gravidanza gemellare», ha proseguito Jiankui He. 

Gli esami eseguiti dopo la nascita hanno consentito di accertare che una delle due bambine possiede entrambe le copie del gene CCR5 modificate (è quindi immune dall'HIV), mentre nell’altra la modifica ha riguardato una sola copia del gene. A oggi non ci sono prove che l’intervento genetico abbia coinvolto altri geni. 

Al momento, gli scienziati che hanno potuto consultare la documentazione fornita dalla Associated Press sono molto cauti nel confermare il successo tecnico dell’intervento. 

Una prateria etica

Al di là degli aspetti scientifici, l'annuncio del ricercatore cinese fa all'improvviso concretizzare i timori e i quesiti etici che da anni sono all’orizzonte. È giusto introdurre modifiche genetiche che poi si trasmetteranno alle generazioni future? Quali sono i limiti degli interventi sul genoma umano? Cosa frenerà gli scienziati dall’introdurre modifiche al genoma migliorative e non solo terapeutiche?

Dal canto suo, Jiankui He sembra avere ben chiaro il dibattito che innescherà il suo lavoro. E nel suo messaggio, che appare studiato in ogni singola parola, non lascia niente al caso. Fin dalla scelta della terminologia con cui descrivere l'intervento: "chrurgia genetica".

«Una “chirurgia genetica” che può salvare un bambino da una malattia genetica letale come la fibrosi cistica o da un’infezione che mette in pericolo la vita come l’HIV non dà soltanto a un bambino o a una bambina una uguale possibilità di una vita in salute, ma guarisce un’intera famiglia», dice il ricercatore.

«I media hanno diffuso il panico sulla nascita di Louise Brown come prima bambina nata con fecondazione artificiale. Ma per 40 anni, le regolamentazioni e la morale si sono sviluppate insieme all’IVF per assicurare solo applicazioni terapeutiche e per aiutare più di 8 milioni di bambini a venire al mondo. La “chirurgia genetica” è solo un altro progresso dell’IVF ed è solo finalizzata ad aiutare un piccolo gruppo di famiglie. Per un piccolo gruppo di bambini, l’applicazione precoce della “chirurgia genetica” è il solo modo possibile per guarire da una malattia ereditaria e prevenire una vita di sofferenze. Speriamo che abbiate compassione per loro. I loro genitori non vogliono un bambino su misura, ma solo un bambino che non debba soffrire per una malattia che la medicina può adesso prevenire. La “chirurgia genetica” è e deve rimanere una tecnologia per guarire. Migliorare il quoziente intellettivo o scegliere il colore dei capelli o degli occhi non sono cose che fa un genitore che ama il proprio figlio. Questo deve essere vietato. Io so che il mio lavoro può essere controverso, ma credo che le famiglie abbiano bisogno di questa tecnologia e sono disposto a prendere su di me tutte le critiche per loro», conclude.