Arriva in Italia la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale

Farmaci

Arriva in Italia la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale

di redazione

Novartis Gene Therapies ha annunciato che l’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha approvato la rimborsabilità di onasemnogene abeparvovec, prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (Sma). L’approvazione della rimborsabilità, precisa l'azienda, sostituirà e supererà il programma di accesso anticipato regolato dalla legge n. 648/96, estendendo il trattamento a totale carico del Servizio sanitario nazionale ai pazienti con Sma di tipo 1 diagnosticati clinicamente e fino a 13,5 Kg e pazienti pre-sintomatici (e fino a due copie del gene SMN2). Considerando i tempi tecnici necessari, si prevede che onasemnogene abeparvovec sarà disponibile per i pazienti italiani già da aprile.

Considerata la principale causa genetica di morte infantile, la Sma è una rara malattia neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, che compromette le funzionalità muscolari. Si stima che in Italia abbia un’incidenza di un caso su 10 mila nati vivi, cioè di circa 40-50 neonati ogni anno. La terapia approvata agisce sostituendo la funzione del gene SMN1 (mancante o non funzionante) e si somministra una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa.

L'approvazione della terapia genica è «un momento importante nel trattamento dell’atrofia muscolare spinale – assicura Eugenio Mercuri, direttore dell'Unità di Neuropsichiatria infantile al Policlinico Gemelli di Roma - poiché  consente di avere a disposizione una soluzione terapeutica che viene somministrata una sola volta nella vita  ed è grado di cambiare  la storia naturale della malattia soprattutto se eseguita precocemente».

«Negli ultimi anni stiamo assistendo a una vera e propria rivoluzione nel trattamento della Sma che ci consente di guardare al futuro con maggiore speranza» commenta Anita Pallara, presidente di Famiglie Sma. «Se infatti fino a pochi anni fa non esistevano trattamenti per questa grave patologia rara – prosegue - già all’arrivo della prima terapia abbiamo compreso l’importanza di intervenire precocemente, fattore ancora più determinante con l’introduzione della terapia genica: pertanto occorre integrare in maniera sempre più sistemica lo screening neonatale e sensibilizzare i cittadini sull’importanza di una diagnosi precoce».

L'annuncio della rimborsabilità nel nostro Paese «rappresenta una tappa fondamentale nel nostro percorso di innovazione – sostiene Filippo Giordano, General Manager di Novartis Gene Therapies – a testimonianza di un costante e progressivo impegno per cambiare in maniera significativa il paradigma terapeutico per i pazienti che vivono con atrofia muscolare spinale».

Onasemnogene abeparvovec «è prima di tutto una risposta concreta per i piccoli pazienti italiani – sostiene infine Pasquale Frega, Country President e amministratore delegato di Novartis in Italia – e un successo per l’Italia, tra i primi Paesi ad aver ottenuto la rimborsabilità».