La battaglia quotidiana contro la β-Talassemia

L'indagine

La battaglia quotidiana contro la β-Talassemia

di redazione

Uno tsunami, una tempesta, un debito non onorabile, un buco nero, un gemello siamese, un interruttore che rallenta la vita.

Sono, queste, alcune immagini che oltre 130 pazienti affetti da β-Talassemia trasfusione-dipendente hanno utilizzato per descrivere la loro malattia, in un'indagine realizzata grazie all'aiuto di United Onlus, Federazione nazionale delle associazioni, talassemia, drepanocitosi e anemie rare e al supporto di bluebird bio, azienda biotech specializzata nella ricerca e sviluppo di terapie cellulari e genetica sperimentale.

La Β-Talassemia è una malattia genetica rara del sangue, anche se piuttosto comune nell'area mediterranea e in particolare in Italia, dove si stima che ci siano oltre 6.500 casi e circa 3 milioni di portatori sani. È causata da una mutazione del gene che codifica per la proteina dell’emoglobina, costringendo i pazienti, nelle sue forme più gravi, a ricevere frequenti trasfusioni di sangue e a gestire la malattia non solo per le sue conseguenze a livello fisico, ma anche per ciò che riguarda la salute mentale e l’inclusione sociale.

Non per caso, l'82% degli intervistati dichiara che la malattia ha un impatto significativo sulla vita quotidiana, percentuale che raggiunge il 93% tra i maschi. Risultato confermato dal numero di giorni trascorsi in ospedale a causa di trasfusioni e altri controlli, che per il 42% degli intervistati sono stati più di 30 nel 2018 e per il 32% tra i 21 e i 30 giorni. Oltre alle visite mediche e alle trasfusioni, ci sono tutti gli altri obblighi legati alla gestione della malattia, come l'assunzione di altre cure, le procedure burocratiche e gli adempimenti amministrativi. Per oltre la metà dei pazienti (51%), questi aspetti richiedono da uno a tre giorni al mese. L'onere si traduce in tempo sottratto alla vita familiare o di relazione (come dichiarato dal 56% dei pazienti), a sport, tempo libero e vacanze (51%) e naturalmente a istruzione o lavoro (43%).

Quanto al futuro, la comune speranza è di poter "vivere il più a lungo possibile", "vivere una vita libera da trasfusioni", poter contare su una “vita libera dalla malattia”. Migliorare la qualità della vita, garantire l'ottimizzazione dei tempi all'interno delle strutture per gli esami, le visite, i follow up sono una priorità fondamentale per il 77% dei pazienti. Altri aspetti che impatterebbero positivamente sul paziente sono poter limitare i tempi per gli spostamenti verso le strutture di cura (66%) e, in ultima analisi, la possibilità di ridurre il tempo da dedicare ai trattamenti e ai check-up associati alla gestione della malattia (58%).

Più di due intervistati su tre (40%) indicano che la malattia ha implicazioni negative sul benessere psicologico e sulla salute mentale. Quando si tratta di cercare di mantenere un atteggiamento positivo, un ruolo importante è svolto dalla vita sociale con gli amici (70%) e dalla possibilità di coltivare hobby (60%), mentre tra i pazienti si ha una forte percezione che il supporto psicologico messo a disposizione dalle strutture pubbliche sia ancora carente. Associazioni di pazienti e degli operatori sanitari hanno un ruolo fondamentale per l'aggiornamento e la condivisione delle notizie sulla malattia e sono la principale fonte di informazione: il 69% si affida infatti alle associazioni di pazienti, il 57% ai medici e il 44% a internet.

L'indagine ha «il grande valore di aver evidenziato aspetti importanti del significato di vivere con la β-Talassemia trasfusione-dipendente, spesso poco conosciuta o sottovalutata» commenta Valentino Orlandi, past president di United Onlus. «Soprattutto il tempo che viene sottratto alla propria esistenza a causa della terapia trasfusionale: un mese di vita ogni anno – sottolinea - che non si potrà mai più recuperare».

I risultati dell'indagine «rivelano un quadro in cui c'è ancora un forte bisogno insoddisfatto in termini di salute e qualità della vita – interviene infine Alberto Avaltroni, direttore generale di bio bluebird in Italia- ed è proprio da questa consapevolezza che speriamo di poter creare nuove opportunità per i pazienti, con la collaborazione di tutti».