Sintomi “non specifici”, elevata mortalità, diagnosi ritardata di anni, ridotta qualità della vita con limitazioni significative di tutte le principali attività quotidiane. È l'impatto dell'ipertensione arteriosa polmonare, grave patologia respiratoria che colpisce polmoni e cuore. 

«L'ipertensione polmonare non è una patologia quanto, piuttosto, una condizione emodinamica caratterizzata da diverse malattie che portano ad una pressione del sangue elevata nel circolo arterioso polmonare», spiega Gavino Casu, direttore dell’UOC di Cardiologia Clinica ed Interventistica dell’Azienda Ospedaliero Universitaria di Sassari. «Una delle forme pre-capillari di ipertensione polmonare è l'ipertensione arteriosa polmonare, una malattia rara, circa 1-1,5 casi per milione di abitanti per anno, che colpisce principalmente il genere femminile ed è caratterizzata da una alterazione primitiva delle piccole arterie polmonari, vasi di circa mezzo millimetro di diametro che vanno incontro ad un rimodellamento, perdono la capacità di dilatarsi, aumentando enormemente le resistenze», aggiunge Casu. 

La malattia si manifesta inizialmente con dispnea, la difficoltà a respirare, spiega lo specialista. «Il paziente inizia a lamentare una progressiva e ingravescente intolleranza allo sforzo, cioè va incontro ad un deterioramento della sua capacità funzionale. All'esordio la sintomatologia è sfumata, il paziente lamenta una perdita di efficienza che diventa progressivamente crescente. È una patologia subdola, evolutiva che, nel giro di pochi anni, può compromettere enormemente la funzione del ventricolo destro che vede questo aumento delle resistenze come un muro da superare e che progressivamente diventa insuperabile. Come conseguenza, il ventricolo destro progressivamente si dilata sino a scompensarsi e a portare a morte della persona che soffre di Ipertensione arteriosa polmonare».

I sintomi non specifici e assimilabili a quelli di altre malattie respiratorie ritardano di anni la diagnosi e costringono il paziente a consultare nel tempo numerosi specialisti, tra cui pneumologi, cardiologi e internisti. Spesso la persona che soffre di Ipertensione arteriosa polmonare deve abbandonare il lavoro e non riesce più a relazionarsi con l'ambiente esterno. Piccole attività come percorrere a piedi anche pochi metri diventano una impresa impossibile. 

Per i pazienti è fondamentale essere indirizzato a uno dei 30 centri di riferimento diffusi sul territorio nazionale, la cosiddetta rete IPHNET, che, grazie alla buona volontà degli specialisti, oggi sono organizzati in un network all'avanguardia. Una diagnosi tempestiva e accurata, accompagnata da strategie terapeutiche che agiscono su tutti i meccanismi fisiopatologici, può avere un impatto positivo sul decorso clinico e sulla qualità della vita. 

AMIP - Associazione Malati Ipertensione Polmonare - affianca da oltre vent'anni il difficile cammino dei Pazienti aiutandoli ad affrontare le terapie, le problematiche familiari e i farraginosi percorsi burocratici. Ma, soprattutto, li accoglie e ascolta supportandoli psicologicamente, perché L'ipertensione arteriosa polmonare sconvolge l'esistenza di chi soffre di questa patologia, del nucleo familiare e del caregiver. 

Negli ultimi dieci anni, la ricerca ha fatto passi in avanti, mettendo a disposizione farmaci sempre più efficaci. Tuttavia, è ancora forte la necessità di disporre di opzioni terapeutiche innovative e altamente efficaci. Intanto un'importante novità arriva dalla nuova molecola sotatercept, un inibitore biologico di segnalazione dell'attivina, caratterizzato da un meccanismo d'azione innovativo.

I dati di efficacia, molto incoraggianti, dello studio di fase III STELLAR, che ha valutato sotatercept nel trattamento di adulti con ipertensione arteriosa polmonare, sono stati presentati ieri nel corso del Congresso annuale dell'ACC - American College of Cardiology - tenutosi dal 4 al 6 marzo a New Orleans. 

«Aspettavamo da tempo un nuovo farmaco innovativo per il trattamento dell'Ipertensione Arteriosa Polmonare. Nello studio di fase III STELLAR sotatercept ha raggiunto l'endpoint primario migliorando in maniera statisticamente significativa la capacità di esercizio, aumentando la distanza percorsa a piedi in 6 minuti (6MWD) di 40,8 metri a 24 settimane rispetto al basale», spiega Carmine Dario Vizza, professore ordinario di Cardiologia, al Dipartimento di Scienze Cliniche, Internistiche, Cardiovascolari e Anestesiologiche, all’Università Sapienza di Roma e Direttore Unità Ipertensione Polmonare, Azienda Ospedaliera universitaria Policlinico Umberto I di Roma. «Sotatercept ha inoltre dimostrato miglioramenti statisticamente significativi e clinicamente rilevanti in otto dei 9 endpoint secondari, riducendo il rischio di morte o di peggioramento clinico dell'84% rispetto al placebo con un follow-up mediano di 32,7 settimane. Il profilo di sicurezza di sotatercept è stato generalmente coerente con quello osservato in studi precedenti».

«L'ipertensione arteriosa polmonare è una malattia molto seria dalla quale non si guarisce, ma con la quale si può convivere», commenta Vittorio Vivenzio, presidente AMIP. «Come comprensibile, la patologia ha ripercussioni sulla vita di chi ne soffre e di chi lo assiste, in genere un familiare, estendendo quindi tale ripercussione a tutto il nucleo. Parliamo di una malattia che si manifesta con la fame d'aria e la spossatezza, quindi non facilmente diagnosticabile, ma cambia totalmente le abitudini di vita e i comportamenti fino ad allora usuali. È fondamentale prendere coscienza dei limiti imposti dalla malattia e adattarsi, inventandosi un nuovo modo di vivere. Sicuramente, negli ultimi due decenni, la vita di chi vive con ipertensione polmonare è cambiata, c'è maggiore consapevolezza e sono cresciute le conoscenze scientifiche, sono disponibili molti farmaci ma soprattutto è cambiata la percezione da parte di chi ne soffre verso sé stesso e rispetto ai medici. Il paziente è prima di tutto una persona, che non va mai lasciata sola e deve essere presa in carico da un team multidisciplinare».

«Con la nostra missione di Inventare per la Vita, da più di 130 anni nel mondo e da oltre 65 in Italia, grazie alla scoperta e allo sviluppo di farmaci e vaccini innovativi, abbiamo rivoluzionato paradigmi terapeutici per decine di patologie, allungando la sopravvivenza e migliorando la qualità di vita di miliardi di persone nel mondo, 500 milioni nel 2022», sottolinea Nicoletta Luppi, presidente e amministratrice delegata di MSD Italia. «“We follow the science” e la scienza e la nostra ricerca oggi ci permettono di ritornare con l'innovazione nel campo cardiovascolare, in questo caso nell'ipertensione arteriosa polmonare. Appuntamenti come quello di oggi sono importanti, epocali. La diagnosi tempestiva, la presa in carico da parte dei centri di riferimento e la migliore opzione terapeutica nel più breve tempo per ogni paziente per più anni di vita e migliore qualità di vita. Perché la vita in buona salute non è mai abbastanza».