Malattie rare, un’opzione terapeutica per il rachitismo ipofosfatemico ereditario

Malattie rare, un’opzione terapeutica per il rachitismo ipofosfatemico ereditario

di redazione

Si chiama rachitismo ipofosfatemico ereditario; è una malattia rara che colpisce tra le 2 e le 5 persone ogni 100 mila. Comporta ritardo di crescita, gambe arcuate o gravissimo valgismo del ginocchio, problemi di dentizione, saldatura precoce delle ossa craniche, entesopatia.

«Il rachitismo ipofosfatemico ereditario è una malattia congenita prevalentemente dovuta alla presenza di mutazioni inattivanti a carico del gene PHEX sul cromosoma X che comportano un importante incremento del valore ematico di FGF23», spiega Palma Dicorato, specialista in Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica presso la ASL di Taranto. «Questa molecola concorre alla regolazione del metabolismo calcio-fosforo, terzo importante attore accanto a Vitamina D e paratormone, determinando una importante fosfaturia attraverso l’inibizione del riassorbimento di fosfato a livello renale».

«Il trattamento tradizionale del rachitismo Ipofosfatemico ereditario consiste nella somministrazione di calcitriolo e sali di fosfato inorganico», aggiunge Vincenzo De Geronimo, coordinatore commissione farmaci dell’Associazione Medici Endocrinologi (AME). «Tale approccio, però, - afferma De Geronimo - non consente di ridurre i livelli circolanti di FGF23 né di correggere la difettosa mineralizzazione ossea».

Dal dicembre 2017 è disponibile in Europa un nuovo farmaco (Burosumab, nome commerciale Crysvita), un anticorpo monoclonale rivolto contro FGF23 approvato dall’Agenzia Europea dei Medicinali come farmaco orfano per il trattamento dell’ipofosfatemia X-Linked in bambini di età superiore ad 1 anno e adolescenti. 

Burosumab in Italia è rimborsabile dal SSN, ma rimangono fuori dalla copertura terapeutica i pazienti in età adulta. Nel settembre 2020, dopo il parere favorevole dell’EMA, la Commissione Europea ha concesso l’autorizzazione per l’utilizzo di burosumab negli adolescenti più grandi e degli adulti.

Manca tuttavia il passaggio della nostra autorità nazionale che potrebbe rendere disponibile un trattamento potenzialmente in grado di cambiare la storia clinica delle persone affette da rachitismo ipofosfatemico ereditario.