Neuropatie disimmuni: Italia al top per diagnosi, ma restano difformità di cura tra le Regioni

Malattie rare

Neuropatie disimmuni: Italia al top per diagnosi, ma restano difformità di cura tra le Regioni

di redazione

Dati epidemiologici ufficiali non ce ne sono, ma si stima che gli italiani che soffrono delle varie forme di neuropatie disimmuni siano circa 10 mila. Si tratta di un gruppo di malattie neurologiche rare che coinvolgono il sistema nervoso periferico: polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (Cidp), neuropatia motoria multifocale (Mmmn), la sindrome di Guillain-Barré (GBS) e la sindrome di Lewis-Sumner. Rispetto a una decina di anni fa le persone colpite possono oggi contare su trattamenti finalmente efficaci e su tempi di diagnosi che si sono ridotti da anni a mesi. Ma non mancano le criticità.

Di queste malattie si è parlato mercoledì 6 febbraio a Roma nel convegno “Neuropatie disimmuni acquisite: un esempio di buona sanità nelle malattie rare”, che è stato anche l'occasione per presentare la campagna di sensibilizzazione #lenostrestorie.

«L’ambito delle neuropatie disimmuni acquisite è uno spazio di buona sanità – sostiene Massimo Marra, presidente dell'associazione Cidp Italia Onlus - che ha visto enormi passi in avanti. Dieci anni fa – ricorda - il tempo medio per la diagnosi delle neuropatie disimmuni era di circa un anno, oggi è sceso a qualche mese. Questo è un risultato importantissimo che dà il giusto riconoscimento alla scuola italiana del nervo periferico e al suo e nostro lavoro incessante e continuo di informazione, formazione e sensibilizzazione».

Le neuropatie disimmuni sono malattie rare e invalidanti «che possono essere progressive oppure avere dei periodi di recupero e delle ricadute - spiega Eduardo Nobile-Orazio, professore di Neurologia all'Università di Milano e responsabile del Servizio di Malattie neuromuscolari e neuroimmunologia dell'Irccs Humanitas – o, ancora, diventare croniche: ma in genere si tratta di situazioni che si risolvono, perché le terapie, che pure non guariscono la malattia, ne migliorano sensibilmente i sintomi». Proprio Nobile-Orazio, che coordina il Registro nazionale di ricerca su queste patologie al quale afferiscono oltre 500 pazienti, ricorda infatti che l'86% delle persone che ne sono affette «risponde bene alle terapie». Il dato è ancora più significativo perché proviene da un contesto real world: il registro, nato nel 2013 grazie a un finanziamento della Regione Lombardia, riunisce 22 Centri italiani. Un database che archivia tuttora i dati clinici dei pazienti, gli esami effettuati e il follow up, estremamente utile per valutare l'efficacia dei vari test diagnostici e la risposta alle terapie più usate, e in generale per caratterizzare meglio queste patologie.

Non per nulla, come sostiene Marra, gli italiani «sono i migliori in Europa nella diagnosi delle neuropatie disimmuni». Lo provano i 14 Centri italiani su 60 che compongono la Rete di riferimento europea per le malattie neuromuscolari.

Tuttavia restano non poche difficoltà, soprattutto per quanto riguarda la somministrazione delle terapie. Tra queste, il diritto alla cura nell'ospedale più vicino alla propria residenza e la possibilità di accesso in maniera uniforme in tutte le Regioni. «I pazienti affetti da neuropatie disimmuni hanno necessità di fare infusioni ogni mese, per tutta la vita – precisa Marra - e queste possono durare anche 5-7 ore al giorno, per 3 o 5 giorni di seguito. La maggioranza di loro fa queste infusioni in regime ambulatoriale, con diversi conseguenti disagi: perciò abbiamo chiesto al ministro della Salute se questo fosse il regime appropriato. La risposta è arrivata con i nuovi Lea, che considerano appropriati i day hospital terapeutici per le infusioni di durata superiore a un'ora. Tuttavia, la stragrande maggioranza delle Regioni non si è ancora adeguata». La norma prevista dal Piano nazionale malattie rare ha recentemente stabilito che la terapia infusionale debba svolgersi nell'ospedale più vicino alla residenza del paziente. «Peccato che, in alcune Regioni, si continui a fare la terapia esclusivamente nei Centri di riferimento della malattia – conclude Marra - con molti disagi per i pazienti che vivono in zone periferiche e lontane dalle grandi città».