Modello mutazionale: così, in un documento di consenso presentato martedì 2 aprile a Milano, gli esperti definiscono una nuova fase che si sta aprendo in oncologia, non più fondata “solo” sulla valutazione della terapia in base alla sede primaria del tumore e sulla tipizzazione istologica, ma sulle caratteristiche molecolari della malattia, a prescindere dalla sua localizzazione.

Un cambio di paradigma che impone un adeguamento anche dal punto di vista della governance sanitaria per diventare sempre più concreto.

Nasce così Il nuovo modello mutazionale in oncologia: cosa cambia nella pratica clinica e assistenziale, nella ricerca e nelle procedure regolatorie, documento di consenso stilato da un gruppo di esperti che, in un volume edito dal Pensiero scientifico con il sostegno di Roche, raccoglie sette raccomandazioni per la corretta gestione del modello mutazionale nella ricerca, nella pratica clinica e assistenziale e negli aspetti regolatori.

«Il passaggio dal modello istologico a quello mutazionale in oncologia rappresenta – dice Nello Martini, presidente della Fondazione Ricerca e salute – una opportunità importante per quei pazienti oncologici che hanno esaurito le linee di trattamento oggi disponibili o nei casi di tumori rari: attraverso la profilazione genomica dei test Next Generation Sequencing infatti è possibile individuare la specifica mutazione genetica potendo così fornire una soluzione terapeutica mirata. Dalla stesura e condivisione del documento di consenso – precisa - ci aspettiamo che sia gli Irccs oncologici che le reti oncologiche regionali si adeguino rispetto al passaggio al nuovo modello attraverso l’istituzione dei gruppi interdisciplinari, i Tumor Molecular Board, come di fatto oggi è in fase di implementazione presso l’Università Sapienza di Roma con il gruppo coordinato dal professor Paolo Marchetti. Auspichiamo inoltre che il documento possa rappresentare una leva per attivare anche le Istituzioni: in questo senso – conclude Martini - è prevista infatti la presentazione del Documento di consenso nell’ambito di una audizione con la Commissione tecnico-scientifica dell’Agenzia italiana del farmaco».

La Food and Drug Administration statunitense ha registrato di recente nuove soluzioni per il trattamento dei tumori in pazienti con una specifica mutazione, indipendentemente dalla localizzazione del tumore, dell’età e del sesso, secondo la procedura “agnostic approval”. In Europa questi trattamenti sono in fase di valutazione da parte dell'EMA. Uno di questi è entrectinib, farmaco che si è dimostrato efficace in pazienti con tumori di diverso tipo, selezionati in base all’identificazione di alterazioni del Dna dei geni di NTRK e ROS1. La molecola, frutto della ricerca del Nerviano Medical Sciences, è stata acquisita nel 2017 da Roche, Gruppo che «si è dimostrato particolarmente attento – racconta Roberto Scalamogna, Biomarkers Strategy Leader, Roche Foundation Medicine – nel cercare soluzioni terapeutiche in ambito oncologico».

Le sette raccomandazioni:

• Regolamentazione dell’accesso ai test Next Generation Sequencing (NGS), in grado di analizzare le alterazioni molecolari del tumore, per garantire una sempre più ampia profilazione genomica;

• Standardizzazione dei report NGS per una modalità condivisa di valutazione del paziente e delle opzioni terapeutiche;

• Implementazione dei Molecular Tumor Board (MTB) per gestire la complessità e la comprensione dei test genomici, attraverso una integrazione di competenze oncologiche, ematologiche, della biologia molecolare, delle anatomie patologiche, delle farmacie ospedaliere e di esperti di repository genomici e di normativa sulla privacy;

• Accreditamento degli MTB e creazione di un network di MTB accreditato da Aifa secondo criteri e standard condivisi;

• Formazione continua degli operatori sanitari e promozione di campagne informative alla popolazione per una corretta gestione del cambiamento;

• Coinvolgimento delle Società scientifiche e delle associazioni pazienti oncologici per una più ampia condivisione degli obiettivi e condizioni del cambiamento;

• Evoluzione degli aspetti regolatori e condizioni di accesso, in collaborazione con le Società scientifiche e le industrie per un più equo e sostenibile accesso alla medicina personalizzata.