Grazie all’oncologia di precisione, si aprono nuove prospettive di cura per i pazienti colpiti da colangiocarcinoma, un tumore raro e aggressivo del fegato che ha una prognosi infausta: la sopravvivenza globale a cinque anni è inferiore al 15-17%.

Grazie ai test NGS (Next-Generation Sequencing) è però possibile perfezionare la selezione dei trattamenti grazie alla valutazione simultanea delle diverse alterazioni molecolari coinvolte nello sviluppo della neoplasia. Nei giorni scorsi alla Camera è stato presentato da Stefano Benigni (FI) un emendamento che prevede lo stanziamento di 600 mila euro nel triennio 2023-2025 per garantire ai pazienti affetti da colangiocarcinoma l’accesso a questi esami.

Questa patologia neoplastica colpisce ogni anno oltre 5.400 uomini e donne in Italia e il più delle volte viene diagnosticata «in una fase non più suscettibile di intervento chirurgico» sottolinea Carmine Pinto, presidente della Federation of italian cooperative oncology groups (Ficog). Può essere contrastata «con maggiore successo – aggiunge grazie all’oncologia di precisione. Fino al 35% dei pazienti è portatore di particolari alterazioni genetiche sulle quali è possibile la personalizzazione delle cure. Oggi per il colangiocarcinoma abbiamo già disponibili farmaci mirati su bersagli molecolari che hanno dimostrato di aumentare la sopravvivenza dei pazienti con malattia avanzata».

Negli ultimi decenni in molti Paesi c’è stato un incremento costante dei casi di colangiocarcinomi intraepatici, dovuto ai cambiamenti dei fattori di rischio legati alla neoplasia tra cui, in molti casi, la presenza di infezioni, fattori infiammatori e ambientali.

La chirurgia è l’unico tipo di cura possibile, ma meno di un terzo dei pazienti ha una malattia così ridotta da poter essere trattata con il bisturi e il tasso di recidiva è molto alto.

Paolo Leonardi, presidente dell’Associazione pazienti italiani colangiocarcinoma (Apic) auspica quindi che il Parlamento approvi l'emendamento all’unanimità: «Diffondere il più possibile i test genetici è fondamentale se vogliamo dare una nuova speranza a oltre 12 mila persone che in Italia vivono con una diagnosi della neoplasia».

«Lo scenario terapeutico è in evoluzione – osserva ancora Pinto - ed è pertanto indispensabile la disponibilità dei test molecolari NGS che consentano l’accesso ai nuovi e più efficaci farmaci. In Italia è già rimborsato da qualche mese dal nostro Ssn un farmaco, il pemigatinib, indicato nei pazienti in progressione dopo una linea di chemioterapia, che presentano proprio una di queste alterazioni molecolari, una fusione del gene FGFR2, che viene riscontrata nel 10-12% dei pazienti con colangiocarcinoma. Altri farmaci mirati su target molecolari – aggiunge infine l'oncologo - sono già disponibili negli Stati Uniti e in alcuni Paesi europei e saranno valutati anche da parte dell’ente regolatorio italiano».