Luca, sei mesi: la pediatra di famiglia riconosce i segni di una malattia rarissima

Il caso

Luca, sei mesi: la pediatra di famiglia riconosce i segni di una malattia rarissima

di redazione

Luca (nome di fantasia) ha sei mesi, presenta ridotto tono muscolare, abbassamento della rima palpebrale e movimenti oculari incontrollati. Arriva nello studio di Maria Anna Libranti, pediatra di famiglia in provincia di Catania, che chiede accertamenti genetici nella sua Regione. Intanto si attiva con la famiglia e trova un Centro di eccellenza a Pisa dove il piccolo in poco tempo riceve la diagnosi e viene preso in carico.

La malattia genetica di cui soffre è rarissima, si chiama deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (Aadc), ed è caratterizzata da una ridotta attività di questo enzima coinvolto nella sintesi dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina, responsabili della comunicazione tra neuroni nel sistema nervoso. I casi stimati nel mondo sono 5 mila, con un’incidenza sui nati vivi di uno su 40 mila a livello globale. La maggior parte dei sintomi emerge nei primi mesi di vita. Non esiste al momento una cura, anche se la terapia genica sembra alle porte.

«Le malattie si riconoscono se si conoscono» osserva Libranti. «Chiaramente non parliamo di tutte le numerose malattie rare – prosegue - ma di quei segnali che inducano al sospetto clinico di trovarsi innanzi a una patologia rara. Noi Pediatri di Famiglia abbiamo, innanzitutto, il compito di riconoscere la normalità nello sviluppo dei bambini durante i Bilanci di salute, che sono “tagliandi” cadenzati durante il percorso di crescita, proprio con lo scopo di intercettare variazioni patologiche dello sviluppo. Nel caso di Luca, per quanto i sintomi fossero legati a grande instabilità, alla valutazione clinica non potevano essere minimizzati».

Il bambino è stato ricoverato dal 15 al 21 gennaio nel Centro per la neurologia-neuropsichiatria infantile Stella Maris di Calambrone (Pisa). E «il 4 febbraio avevamo già la diagnosi» racconta Roberta Battini, neuropsichiatra infantile dello Stella Maris, responsabile del team delle malattie neuromuscolari-neurodegenerative e genetiche rare.

La storia di Luca ha un lieto fine: grazie al lavoro attento e all'intuizione della pediatra, al coinvolgimento della famiglia e alla gestione tempestiva del Centro pisano, oggi il bambino sta come meglio non potrebbe.

C'è comunque un problema di sotto-diagnosi della malattia e per questo, ricorda Riccardo Ena, Country Manager PTC Therapeutics, l'azienda rende gratuitamente disponibile la sua piattaforma a tutti i medici italiani per eseguire un test specifico attraverso l’invio di un cartoncino con alcune gocce di sangue del paziente. Entro tre settimane il medico riceve la risposta direttamente nel suo account di posta. «Una procedura estremamente semplice - conclude Ena - ma ancora poco nota e praticata».