Un manifesto per le sindromi mielodisplastiche

Malattie rare

Un manifesto per le sindromi mielodisplastiche

di redazione

Un gruppo eterogeneo e complesso di tumori del sangue, causati da un difetto di produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine: sono le sindromi mielodisplastiche, malattie con pesanti ricadute sulla qualità di vita dei pazienti che sempre più cronicizzano e hanno numerosi bisogni non ancora soddisfatti.

Per queste patologie e per le persone che ne sono affette le cose stanno cambiando, grazie alla ricerca scientifica i cui risultati fanno prevedere una vera rivoluzione nella diagnostica e nei trattamenti sempre più orientati verso una medicina di precisione e personalizzata.

Per fare il punto sullo stato dell’arte e rispondere ai molti interrogativi dei malati e ai bisogni assistenziali, l'Associazione italiana contro le leucemie, linfomi e mieloma (Ail) e l'Associazione pazienti con sindromi mielodisplastiche (Aipasim) hanno promosso mercoledì 9 ottobre a Roma un incontro, preludio del terzo Forum che si terrà nella Capitale il 17 ottobre e in occasione della Giornata Mondiale della Mielodisplasie del 25 ottobre, con medici, pazienti, media e Istituzioni per sensibilizzare pazienti, famigliari, caregiver e opinione pubblica sui problemi legati a queste neoplasie ematologiche la cui conseguenza più grave è l’evoluzione, in un caso su quattro, in leucemia mieloide acuta.

«Per queste malattie le cose cominciano a cambiare – spiega Sergio Amadori, presidente Ail - la ricerca sta producendo risultati significativi grazie a nuovi farmaci e con la diagnostica più avanzata, come quella molecolare».

Queste sindromi «sono malattie dell’anziano, colpiscono nel 90% dei casi soggetti oltre i 60 anni e l’età media di diagnosi è 70 anni» ricorda Maria Teresa Voso, professore di Ematologia all’Università di Roma Tor Vergata. In Italia si registrano 3-4 nuovi casi ogni 100 mila abitanti l’anno nelle persone giovani, che quintuplicano nell’età avanzata. In totale circa 3-5 mila nuovi casi l'anno tra la popolazione anziana. Oggi, sempre più pazienti vengono diagnosticati nei Centri ematologici e molti meno sono quelli seguiti nei reparti di Medicina interna oppure dal medico di famiglia. L’anemia, presente in forma grave nel 50-60% dei pazienti, è il segno caratteristico di queste patologie, così come il rischio di evoluzione in leucemia mieloide acuta.

Nell'incontro romano, Aipasim ha presentato un Manifesto in dieci punti per richiamare l’attenzione delle Istituzioni e dell’opinione pubblica sui numerosi bisogni non ancora soddisfatti dei pazienti e delle loro famiglie, in primis la necessità di potenziare le Reti e i servizi di assistenza domiciliare, di incrementare le donazioni di sangue per evitare le emergenze nel periodo estivo e natalizio, e garantire a tutti i pazienti ovunque risiedano e a prescindere dalla struttura di presa in carico, l’accesso alla più avanzata diagnostica molecolare e ai farmaci innovativi.

I dieci punti «sono focalizzati in parte sugli aspetti più importanti della malattia. Nella seconda parte - precisa Paolo Pasini, presidente Aipasim - il documento si sofferma sulla necessità di rinforzare le Reti e ottenere un loro riconoscimento nelle diverse Regioni italiane, sulla disponibilità della diagnostica molecolare e di terapie innovative, sull’aspettativa di vita dei pazienti e sulla loro qualità di vita. L’ultimo punto del Manifesto focalizza l’attenzione sulla necessità di dare più voce ai pazienti».

La sfida è quella di passare da un approccio “tradizionale” al paziente a una medicina di precisione con trattamenti personalizzati grazie alla maggiore conoscenza dei meccanismi biologici e molecolari della malattia.

«Le aree dove assistiamo a una significativa evoluzione – conclude Matteo Della Porta, professore di Ematologia e responsabile dell'Unità di Leucemia del Cancer Center all'Humanitas di Rozzano – sono la diagnostica con la possibilità di studiare il genoma e identificare geni alterati, lo sviluppo di farmaci innovativi e l’assistenza grazie alla costituzione delle Reti di Centri che curano specificamente le sindromi mielodisplastiche. Il concetto è che le sindromi mielodisplastiche sono assai eterogenee e vi è, quindi, la necessità di trattare la singola malattia nel singolo paziente».