Narcolessia: arrivano le Red flags per aiutare i medici a riconoscere i campanelli d’allarme

Malattie rare

Narcolessia: arrivano le Red flags per aiutare i medici a riconoscere i campanelli d’allarme

di redazione

Si manifesta con una sonnolenza diurna particolare e chi ne è affetto nel corso della giornata fa sonnellini brevi e ristoratori, durante i quali spesso sogna, con il rischio di avere subito dopo delle allucinazioni.

È un sintomo tipico della narcolessia, una malattia rara e difficile da diagnosticare. Viene spesso scambiata, infatti, per epilessia, psicosi, schizofrenia, depressione, disturbi del movimento o altro. Cosicchè la diagnosi corretta a volte arriva anche dopo 15 anni.

Oltre al problema delle diagnosi errate, e a questo collegato, c’è quello del ritardo diagnostico, confermato dai risultati di numerose ricerche.

Per favorire una più rapida diagnosi e una più efficiente gestione della patologia, che preveda anche un coinvolgimento attivo di pediatri e medici di famiglia, nel 2019, su iniziativa dell'Associazione nazionale narcolettici e ipersonni (Ain Onlus), è stato pubblicato il resoconto del progetto “Red Flags”. Per Red Flags si intendono i segni e i sintomi della malattia che suscitino, in qualsiasi medico, il sospetto diagnostico e suggeriscano, quantomeno, una valutazione più approfondita. Il progetto è ora nella seconda fase, che prevede la diffusione di queste informazioni per promuovere una significativa riduzione del ritardo diagnostico. Destinatari di questa divulgazione saranno specialisti di differenti aree, ma soprattutto pediatri e medici di famiglia

«Le ‘Red Flags’ sono una carta di ingresso irrinunciabile e indispensabile per generare il sospetto diagnostico di narcolessia nei medici che incontrano soggetti che ne presentano i sintomi» sostiene Massimo Zenti, presidente nazionale dell’Ain. «Una corretta diagnosi precoce della narcolessia e un più semplice accesso ai farmaci potrebbero garantire ai pazienti affetti dalla malattia una qualità di vita nettamente migliore. Fino al 31 dicembre 2016, nel Registro nazionale per le malattie rare dell’Istituto superiore di sanità, ricorda Zenti, si contavano solo 610 casi di narcolessia. «Ma i dati epidemiologici internazionali fotografano invece una realtà più dura – prosegue - dove la prevalenza della narcolessia sarebbe compresa fra 20 e 50 casi ogni 100 mila persone. Al punto da fare ipotizzare che, nel nostro Paese, il numero di narcolettici possa variare fra 12 mila a 30 mila. È evidente – sottolinea Zenti – che, a oggi, vi è un ritardo diagnostico della malattia di circa dieci anni, spesso anche preceduto da diagnosi e terapie errate. Un ritardo inaccettabile anche alla luce dell’alta incidenza di comparsa della narcolessia prevalentemente in età pediatrica. Una malattia cronica invalidante che compromette seriamente la qualità della vita».