Anemia falciforme. Un anno fa la prima paziente curata con l'editing genomico. Ecco come sta

La storia

Anemia falciforme. Un anno fa la prima paziente curata con l'editing genomico. Ecco come sta

Victoria Gray, affetta da anemia falciforme, è la prima paziente a essere stata sottoposta alla tecnica di editing genetico Crispr negli Stati Uniti. A un anno di distanza dal trattamento sta bene e ha voglia di condividere la sua storia di speranza

di redazione

In altri tempi, senza la pandemia e le proteste contro il razzismo, Victoria Gray avrebbe forse festeggiato diversamente l’importante traguardo raggiunto. Un anno fa la donna allora 34enne si era sottoposta alla terapia di editing genetico Crispr per curare l’anemia falciforme. È stata la prima paziente americana a ricevere l’innovativo trattamento. Oggi Victoria sta decisamente meglio: i due miliardi di cellule geneticamente modificate infuse nel suo organismo sembrano averle fatto quasi dimenticare di essere malata

«È meraviglioso. È il cambiamento che stavo aspettando da tutta la mia vita», ha raccontato alla National Public Radio, che ha avuto accesso esclusivo al racconto della sua esperienza durante lo scorso anno. Il cambiamento è arrivato al momento giusto, sottolinea Gray, che si è ritrovata in lockdown con un marito distante e tre figli da gestire. Senza la terapia non avrebbe avuto le forze per affrontare l’emergenza e avrebbe rischiato di dovere essere ricoverata in un periodo in cui dagli ospedali è consigliabile star lontani, quando possibile. 

La cautela è d’obbligo

I ricercatori che stanno seguendo gli effetti della terapia su Gray sostengono che sia troppo presto per fare valutazioni conclusive sulla sicurezza e l’efficacia del trattamento genico. Un solo paziente seguito per un periodo breve non può costituire una prova scientificamente affidabile. 

Gli scienziati che hanno in cura Gray hanno presentato all’European Hematology Association lo scorso 12 giugno, gli ultimi risultati dei test su Gray e su altri due individui sotto studio con una condizione correlata, la beta talassemia. I dati sono incoraggianti ma dovranno essere confermati da ulteriori indagini.

Crispr per l’anemia falciforme

L’anemia falciforme è causata da una mutazione genetica responsabile della produzione di una forma difettosa di emoglobina, la proteina necessaria ai globuli rossi per trasportare l’ossigeno nell’organismo. I globuli rossi delle persone affette da anemia falciforme assumono la caratteristica forma di falce gli impedisce di muoversi fluidamente all’interno dei vasi sanguigni, causando dolore acuto, danni agli organi e spesso morte prematura.

Il trattamento sperimentale con Crispr prevede la seguente procedura:  gli scienziati rimuovono le cellule dal midollo osseo dei pazienti e usano la tecnica di editing genetico per modificare un gene che consente alle cellule di produrre una proteina nota come emoglobina fetale, prodotta normalmente solo dal feto nell’utero. 

Nel caso di Gray, gli scienziati avevano sperato che dopo il trattamento ricevuto il 2 luglio del 2019 almeno il 20 per cento dell'emoglobina sarebbe stata sostituita dall’emoglobina fetale. Ma le aspettative sono state di gran lunga superate: circa il 46 per cento dell'emoglobina nel sistema sanguigno di Gray continua ad essere emoglobina fetale, hanno riferito i ricercatori.

Non solo. La biopsia delle cellule del midollo osseo ha dimostrato che oltre l’81 per cento delle cellule conteneva i cambiamenti genetici indotti con la tecnica Cripsr necessari a produrre emoglobina fetale. È un’ottima notizia. Vuol dire che le cellule modificate hanno continuato a sopravvivere e a funzionare per un periodo prolungato.

Risultati altrettanto incoraggianti arrivano dalla Germania dove un paziente con betatalassemia trattato con Crispr riferisce di non aver dovuto ricorrere alle trasfusioni da più di 15 mesi. 

Una nuova vita

Nei due anni precedenti alla terapia con Crispr, Gray aveva richiesto in media sette ricoveri e un cospicuo numero di visite al pronto soccorso a causa di gravi attacchi di dolore.  Aveva anche dovuto sottoporsi a trasfusioni di sangue regolarmente. 

Da un anno a questa parte i dolori sono diminuiti e non c’è più stato bisogno di andare in ospedale. 

«Diplomi di scuola, laurea, matrimoni, nipoti.  Pensavo che non avrei visto nulla di tutto ciò. Ora sarò lì ad aiutare le mie figlie a scegliere i loro abiti da sposa. E saremo in grado di fare vacanze in famiglia. E avranno la loro mamma accanto ad ogni passo», conclude Gray.