Arriva in Italia la prima terapia orale per la malattia di Fabry

Farmaci

Arriva in Italia la prima terapia orale per la malattia di Fabry

redazione

Con la pubblicazione in Gazzetta ufficiale viene autorizzato al commercio in Italia Migalastat, la prima terapia orale per la malattia di Fabry, una patologia genetica rara, che colpisce in maniera grave soprattutto i maschi e che, se non trattata, compromette la funzionalità di vari organi, tra i quali cuore e reni. 

Fino ad oggi a disposizione dei pazienti c’era solo la terapia enzimatica sostitutiva (Ert), che prevede infusioni da effettuare ogni due settimane.

Migalastat di Amicus Therapeutics, classificato nell’Unione Europea come “farmaco orfano” , richiede invece l’assunzione di una capsula a giorni alterni.

La malattia di Fabry è una rara patologia dovuta a mutazioni del gene alfa-galattosidasi A, responsabile della produzione di un enzima che metabolizza gli sfingolipidi: la carenza di tale enzima provoca l’accumulo di una sostanza grassa chiamata globotriaosilceramide (GL-3) in varie cellule del corpo, tra cui quelle cardiache e renali. Migalastat si lega presso il sito attivo dell’alfa galattosidasi A, stabilizzando l’enzima nativo e consentendone il trasporto all’interno dei lisosomi dove potrà scomporre il GL-3.

«Al momento questo farmaco è approvato in monoterapia, per i pazienti con più di 16 anni - spiega Raffaele Manna, Primario dell’Unità Operativa di Medicina Interna, Complesso Integrato Columbus e Responsabile del centro di ricerca delle febbri periodiche e malattie rare della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, il cui centro è stato coinvolto nello studio di Fase III FACETS -  Potremo quindi usare migalastat per quei pazienti adulti precedentemente trattati o pazienti di nuova diagnosi, per cui migalastat costituisce una valida alternativa solo se portatori di una mutazione ‘amenable’, cioè trattabile. La lista di queste mutazioni è stata definita in base a studi cellulari specifici: nel nostro centro abbiamo un registro che ci permetterà, per ciascun paziente, di determinare in pochi minuti se si rientra o meno in questo gruppo di mutazioni». 

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