Atrofia muscolare spinale. Ottimi risultati di nusinersen nei bambini pre-sintomatici

Farmaci

Atrofia muscolare spinale. Ottimi risultati di nusinersen nei bambini pre-sintomatici

redazione

I bambini con diagnosi genetica di atrofia muscolare spinale che iniziano il trattamento con nusinersen prima della comparsa dei sintomi (a partire dalla sesta settimana di vita) a circa tre anni di età sono ancora in vita, non hanno bisogno di ventilazione permanente e sono in grado di stare seduti in modo autonomo se non di camminare.

Sono questi i dati principali dello studio di fase 2 di NURTURE presentati oggi alla conferenza scientifica della Muscular Dystrophy Association in corso ad Arlington, in Virginia (Usa).

«Questi risultati rinforzano il profilo di efficacia di nusinersen, che è il primo e unico trattamento al mondo approvato per la SMA, e dimostrano ancora una volta il beneficio che questo farmaco può apportare alle persone affette da questa malattia genetica rara, compresi bambini, adolescenti e giovani adulti», ha affermato Alfred Sandrock, executive vice president and chief medical officer di Biogen.  

Nello studio NURTURE, nusinersen è stato somministrato a bambini di almeno sei settimane, in fase pre-sintomatica, con diagnosi genetica di SMA e con due del gene SMN2 (predisposti a sviluppare la SMA di tipo 1) o con tre copie (predisposti a sviluppare la SMA di tipo 2). I bambini sono stati seguiti per circa 26 mesi, un lasso di tempo che va oltre il classico arco temporale entro il quale la maggior parte dei bambini con SMA di tipo 1 richiede la ventilazione permanente o va incontro al decesso. 

A oggi, tutti i bambini sono sopravvissuti e nessuno ha richiesto la tracheotomia o la ventilazione permanente.

 Lo studio ha mostrato che i bambini hanno salvaguardato anche la funzionalità motoria generale: hanno raggiunto infatti un punteggio medio CHOP INTEND (scala che misura la funzionalità motoria generale dei bambini con SMA) di 58,4 all'ultima visita (su un punteggio massimo di 64).

«I risultati dello studio NURTURE testimoniano i benefici che nusinersen offre ai pazienti affetti da SMA che hanno iniziato il trattamento nella prima infanzia, nella fase clinicamente pre-sintomatica, tra cui i progressi dello sviluppo della funzionalità motoria con il raggiungimento degli obiettivi motori attesi in relazione all’età», ha affermato Darryl C. De Vivo, del Columbia University Medical Center di New York e autore principale dello studio. «I bambini trattati nello studio NURTURE hanno ricevuto diagnosi genetica di SMA e avrebbero probabilmente sviluppato clinicamente la SMA di tipo 1 o 2, eppure, in un tempo di osservazione sufficiente, hanno raggiunto tutti la capacità di stare seduti in modo autonomo e la maggior parte ha anche sviluppato la capacità di camminare».