Attenzione ai test genetici fai da te. Le notizie, buone o cattive, potrebbero essere false

L’avvertimento

Attenzione ai test genetici fai da te. Le notizie, buone o cattive, potrebbero essere false

Gli autori di un articolo sul Bmj spiegano attraverso tre casi emblematici perché è bene non fidarsi dei kit che si acquistano on line. Il loro slogan è “scopri cosa dice il tuo Dna”, ma non viene specificato che a volte dice il falso. È sempre necessaria l’interpretazione di un esperto

di redazione

“Scopri cosa dice il tuo Dna”. L’invito dello slogan pubblicitario è stato già accolto da 26 milioni di persone nel mondo che, con una spesa contenuta (tra i 99 e i 169 euro), hanno acquistato kit per test genetici “fai da te” ed eseguito le semplici istruzioni al suo interno: sputare nella provetta e rispedirla al destinatario per l’analisi del campione. 

I risultati arrivano via mail in 3-5 settimane. Le notizie possono essere buone, l’analisi del Dna non indica particolari predisposizioni a malattie,oppure cattive, sono state individuate varianti o mutazioni genetiche preoccupanti. Ma gli autori di un articolo pubblicato sul British Medical Journal invitano a non fidarsi troppo delle risposte ricevute, rassicuranti o allarmanti che siano. Il risultato del test deve essere sempre valutato da un medico esperto. Basta descrivere tre casi realmente accaduti per comprendere le limitazioni dei test genetici fatti in casa. 

Il valore predittivo è basso se non non c’é una storia famigliare

Jake, curioso più che altro di ricostruire l’albero genealogico della famiglia, ha acquistato il test genetico on line.  La risposta ricevuta per mail era del tutto inaspettata: “lei possiede una variante del gene LRRK2. Le persone con questa variante hanno un aumento del rischio di sviluppare la malattia di Parkinson”.  Non c’era nessun precedente in famiglia che potesse indurre il sospetto. 

Quel responso però andrebbe interpretato con cautela, avvertono gli autori dell’articolo. Altre spiegazioni sono possibili che agli occhi di un esperto non sfuggirebbero. 

Quando viene individuata una variante genetica che predispone ad una determinata malattia in una persona senza una storia famigliare della patologia in questione, potrebbe darsi che siano intervenuti altri fattori protettivi (genetici o di altra natura) che abbiano fatto da scudo, mantenendo alla larga l’influenza negativa dei geni. 

«La maggio parte delle persone con risultati apparentemente positivi non svilupperanno la malattia indicata», scrivono i ricercatori. 

Il rischio di falsi allarmi

Il test genetico ricevuto in dono a Natale si è rivelato un incubo per Aoife. La donna che con estrema leggerezza aveva inviato la sua saliva ai laboratori dell’azienda produttrice del kit è stata colpita dal fulmine a ciel sereno: la mutazione del gene Brca1 la espone a un altissimo rischio di tumore al seno e alle ovaie. Con l’intervento chirurgico già prenotato, Aoife, su consiglio del suo medico, esegue un nuovo test in una struttura specializzata del servizio sanitario inglese. Ebbene, la mutazione non c’è. L’operazione chirurgica è stata cancellata, ma l’ansia di ammalarsi è rimasta. 

«Il metodo di genotipizzazione usato dalla maggior parte dei test genetici da banco non è affidabile nell’individuare mutazioni genetiche molto rare che causano le malattie», hanno scritto i ricercatori.

Un recente studio ha calcolato che per quanto riguarda i geni BRCA1 e BRCA2  il  96 per cento delle varianti rare che causano la malattia  individuate con il metodo di genotipizzazione usato dai test on line sono falsi positivi.

Il risultato è rassicurante? Non c’è da fidarsi

Lily ha aperto il computer, letto il responso via mail e tirato un sospiro di sollievo:  lei, che aveva avuto un tumore al seno a 40 anni e una madre morta di cancro alle ovaie a 50 anni, non possedeva le temutissime varianti dei geni BRCA1 e BRCA2. Purtroppo però la verità era un’altra, molto meno rosea.

Molti test genetici fai da te analizzano solamente una piccola porzione delle possibili varianti dei geni BRCA. Le analisi condotte in un centro del servizio pubblico hanno individuato una variante del gene BRCA1 che espone Lily a un elevato rischio di cancro. 

I dati genetici sono complessi

È tutto molto più complicato di quel che sembra. L’accattivante impostazione grafica delle pagine Web delle aziende produttrici dei kit per i test genetici stuzzica sapientemente la curiosità dei consumatori. 

La spesa è accessibile, perché non provarci? In pochi hanno la pazienza di leggere le informazioni sulle limitazioni dei test pubblicate, come di dovere, in fondo alla pagine dove si acquista il prodotto. 

«I dati genetici sono complicati e possono essere facilmente travisati. 

I test genetici “direct to consumer” vengono venduti con la promessa di fornire risposte e i pazienti legittimamente si aspettano che i risultati siano chiaramente predittivi della loro salute futura. Queste aspettative, indotte dal marketing e dalla copertura mediatica, espongono le persone al rischio di attribuire un eccessivo valore ai risultati», avvertono gli autori dell’articolo.

Il modo in cui sono presentati i dati, inoltre, è ambiguo e pericoloso. Perché invece di paragonare la probabilità di sviluppare una determinata malattia al rischio presente a livello di popolazione, il confronto viene fatto impropriamente con il “rischio zero”. 

Facciamo un esempio: un uomo di 75 anni a cui viene attribuito il 15 per cento di rischio di sviluppare un tumore alla prostata non avrà motivo di preoccuparsi, visto che il rischio medio per gli uomini di sviluppare la malattia è del 18 per cento. Ma quanti uomini saprebbero dare la giusta interpretazione a quel risultato? 

Gli autori dell’articolo, inoltre, non credono neanche alla funzione “rieducativa” del test: chi risulta predisposto a una determinata patologia difficilmente cambia stile di vita per ridurre il rischio di ammalarsi. 

In conclusione, scrivono gli autori, i risultati dei test genetici “fai da te” non dovrebbero essere usati per condizionare decisioni sulla salute senza ulteriori controlli.