In Italia vivono circa 7 mila persone con la beta-talassemia, una malattia genetica ereditaria causata da un difetto di produzione dell’emoglobina, la proteina responsabile del trasporto di ossigeno in tutto l’organismo. Sono costretti a sottoporsi a regolari trasfusioni di sangue a intervalli di 2-3 settimane per tutta la vita. E ogni giorno devono assumere una terapia ferrochelante per limitare l’accumulo di ferro in organi come cuore, fegato e pancreas.

Sabato 8 maggio si celebra la Giornata mondiale della talassemia, con l’obiettivo di sensibilizzare i cittadini su questa patologia. La ricerca scientifica, però, sta rivoluzionando la terapia perché, per la prima volta, un nuovo farmaco, luspatercept, ha dimostrato di ridurre il numero di trasfusioni necessarie e di limitare l’accumulo di ferro, migliorando la qualità di vita e la speranza di sopravvivenza.

All’innovazione nella cura della beta-talassemia è stata dedicata, venerdì 7 maggio, una conferenza stampa virtuale, promossa da Celgene ora parte di Bristol Myers Squibb.

«Nel mondo vivono circa 90 milioni di portatori della mutazione genetica in grado di determinare uno dei tipi di beta-talassemia – spiega Maria Domenica Cappellini, professore di Medicina interna all’Università di Milano – e in Italia i portatori sani sono circa 3 milioni. Se muta un solo gene delle catene beta dell’emoglobina, si parla di beta-talassemia minor, che non causa sintomi rilevanti e non ha bisogno di terapia. Se sono mutati entrambi i geni delle catene beta che formano l’emoglobina, si ha la forma di beta-talassemia major, che presenta un quadro clinico severo, con grave anemia. L’Italia è uno dei Paesi al mondo più colpiti. La malattia era presente soprattutto tra le popolazioni di aree malariche, come le isole, le Regioni del Sud e l’area del delta del Po, poiché la malaria è stato un fattore di selezione naturale del difetto talassemico».

Le trasfusioni regolari di sangue sono un rimedio contro la mancata o insufficiente produzione di globuli rossi che è la causa della grave anemia, ma provocano «un accumulo di ferro, che i pazienti non riescono a eliminare in modo naturale – sottolinea Raffaella Origa, dirigente medico all'ospedale microcitemico “A. Cao” di Cagliari - e che può causare, ad esempio, insufficienza cardiaca, fibrosi o cirrosi epatica, diabete, ipogonadismo, ipoparatiroidismo o ipotiroidismo. Da qui l’importanza di un trattamento ferrochelante, che permette l’eliminazione del ferro in eccesso, e di eseguire specifici e regolari controlli laboratoristici e strumentali. La Sardegna è la seconda Regione, dopo la Sicilia, con il maggior numero di pazienti con beta-talassemia trasfusione-dipendente».

Il peso della malattia sulla vita quotidiana dei pazienti «è davvero importante» dice Raffaele Vindigni, presidente di United Onlus, la Federazione nazionale delle associazioni, talassemia, drepanocitosi e anemie rare. «Si stima – precisa - che queste persone trascorrano, in media, più di 30 giorni all’anno in ospedale per le trasfusioni e gli esami di controllo. È tempo sottratto alla famiglia, allo studio, al lavoro, al tempo libero e alle vacanze. La loro vita, di fatto, ruota intorno al centro trasfusionale. Inoltre, in Italia, la malattia non è curata in modo uniforme su tutto il territorio».

Oggi, però, «per la prima volta – sottolinea Cappellini - una molecola innovativa, luspatercept, è in grado di ridurre la necessità di trasfusioni. Consiste in un’iniezione sottocutanea ogni 21 giorni e può essere somministrato potenzialmente a tutti i pazienti colpiti da beta-talassemia, a differenza di altre opzioni disponibili come il trapianto di midollo, unica terapia che può condurre alla guarigione, ma con il limite della disponibilità di un donatore compatibile, o della terapia genica, ancora da consolidare».

«Con Celgene, da oltre trenta anni siamo focalizzati sulle malattie ematologiche» ricorda Cosimo Paga, Executive Country Medical Director di Bristol Myers Squibb. «I progressi raggiunti hanno migliorato significativamente la sopravvivenza e la qualità di vita dei pazienti. Luspatercept – ricorda infine Paga - è il primo e unico agente che promuove la maturazione eritroide approvato in Europa e rappresenta una nuova classe terapeutica».