Elianna, la prima bambina salvata dalla talassemia quando era ancora nel pancione della mamma

La storia

Elianna, la prima bambina salvata dalla talassemia quando era ancora nel pancione della mamma

È stata sottoposta a un trapianto di staminali che ha contrastato gli effetti della malattia
redazione

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Per la prima volta è stato eseguito un trapianto di cellule staminali su un feto per contrastare le conseguenze di una grave forma di talassemia. La bambina è tornata a casa con i genitori, ma dovrà comunque fare i conti con la malattia

Si chiama Elianna, ha circa tre mesi di vita ed è adorabile come tutti i neonati. Nichelle Obar e Chris Constantino, al pari di qualunque altro genitore, considerano la loro figlia speciale. Ma hanno una ragione in più per pensarlo: la bambina, nata all’ Ucsf Medical Center di Mission Bay a San Francisco, è la prima al mondo ad aver ricevuto un trapianto di cellule staminali in utero per curare una forma letale di talassemia. Il trapianto è stato effettuato 4 mesi prima della nascita, avvenuta alla 37esima settimana di gravidanza. 

Elianna, le cui condizioni sono diventate critiche durante il secondo trimestere di gravidanza a causa dell’alfa talassemia di cui soffriva, è la prima paziente al mondo su cui è stato sperimentato il trapianto di cellule staminali prelevate dalla madre al feto. 

Durante la gravidanza, i ricercatori dell’Ucsf Fetal Treatment Centre hanno sottoposto il feto a periodiche trasfusioni di sangue rese necessarie dalla presenza di idrope fetale, un gonfiore degli organi dovuto all’accumulo di liquido. Questa condizione è una conseguenza della alfa talassemia, la variante più pericolosa della malattia.  

«Trasfusioni di sangue intrauterine si erano rese necessarie per trattare l’idrope prima di eseguire il trapianto di staminali - ha dichiarato Juan Gonzalez Velez, ginecologo dell’ Ucsf Division of Maternal-Fetal Medicine, che eseguito le trasfusioni - Negli ultimi 30 anni questo è stato il trattamento standard per i pazienti con grave anemia fetale e abbiamo ritenuto che un feto con alfa talassemia potesse anche beneficiare di queste trasfusioni». 

Le trasfusioni hanno in effetti migliorato la prognosi del feto consentendo di sperimentare il trapianto di staminali che è avvenuto in concomitanza con una di queste trasfusioni. 

La sperimentazione, finanziata dal California Institute for Regenerative Medicine, è il frutto della collaborazione tra Ucsf Fetal Treatment Centre e l’Ucsf Benioff Children's Hospitals di San Francisco

L’alfa talassemia è una malattia dovuta alla presenza di un gene presente nel  5 per cento della popolazione mondiale, con una maggiore incidenza tra gli abitanti della Cina, Filippine Tailandia, India e Medio Oriente. 

La malattia comincia a manifestarsi già prima della nascita provocando una crescente anemia e scompenso cardiaco e portando a gravi ritardi dello sviluppo se non si interviene prontamente. 

Il trattamento tradizionale prevede trasfusioni di sangue  a partire dal secondo trimestre, seguite da ulteriori trasfusioni dopo la nascita o da un trapianto di midollo osseo da un donatore compatibile durante l’infanzia. 

Nella maggior parte dei casi il feto non sopravvive nell’utero materno. 

L’innovativa procedura consiste nell’estrarre il midollo osseo della madre tra la 18esima e la 25esima settimana di gestazione. Le cellule del midollo osseo vengono poi trasformate in cellule ematopoietiche, staminali immature che possono evolversi in ogni tipo di cellula del sangue. 

Le staminali vengono iniettate nella vena ombelicale che collega la madre al feto e iniziano a circolare nel sistema sanguigno assumendo la nuova identità di cellule del sangue. 

Il sistema immunitario del feto, a differenza di quello di un bambino, non è ancora sviluppato. Il che è un bene perché il rischio di rigetto è ridotto e di conseguenza non è necessario ricorrere a immuno-soppressori. Nel caso in cui solo una piccola percentuale delle cellule materne si innestasse nel feto, il trapianto può essere ripetuto. 

I medici avvertono: la procedura non ha guarito Elianna ma le ha consentito di vivere. Ora dovrà comunque fare i conti con la malattia. 

«Una volta era considerata fatale, ma ora la talassemia può essere gestita come una malattia cronica», spiega Elliott Vichinsky, fondatore del Northern California Comprehensive Thalassemia Center dell’ Ucsf Benioff Children's Hospital Oakland. La speranza è che in futuro «il trapianto in utero di cellule staminali possa permettere di andare ancora oltre e trasformare la talassemia in una malattia che può esser trattata con successo prima della nascita».