Emofilia A acquisita: serve una gestione integrata del paziente tra territorio e specialista

Medicina

Emofilia A acquisita: serve una gestione integrata del paziente tra territorio e specialista

di redazione

È una malattia ultra-rara che colpisce meno di due persone su un milione (si stima che in Italia siano un centinaio) e proprio per questo è poco conosciuta e potenzialmente letale. È caratterizzata da gravi manifestazioni emorragiche e alterazioni dei test della coagulazione in persone senza precedenti personali o familiari. In queste persone la normale coagulazione del sangue operata dal fattore VIII viene inibita dalla produzione di autoanticorpi neutralizzanti.

È l'emofilia A acquisita, malattia acuta che è stata al centro di un convegno promosso martedì 23 maggio da QBGroup e supportato da Baxalta, ora parte di Shire, presso l’IPSE Center (Interactive Patient Simulation Experience), del Policlinico Gemelli di Roma.

Come spiega Alfonso De Rosa, responsabille medico di Shire per l'emofilia, l’età media delle persone che ne vengono colpite è 74 anni. Infatti è molto rara nei bambini e aumenta significativamente dopo i 65 anni, anche se si trova un picco di casi tra i 20 e i 40 anni, ovvero quando l’emofilia A acquisita appare associata alla gravidanza. Quando compare il 48,1% dei pazienti presenta comorbilità o altre condizioni cliniche come malattie autoimmuni, oncologiche e reumatologiche. Ha una mortalità che, a seconda delle casistiche, arriva al 22% dei casi.

Un'importante novità terapeutica per l’emofilia A acquisita è stata l’entrata in commercio del fattore VIII porcino che, come spiega Giovanni Di Minno, presidente dell'Associazione italiana centri emofilia (Aice), «ha mostrato efficacia e tollerabilità in pazienti con emofilia acquisita» e questa informazione sta aiutando non poco a individuare vantaggi gestionali e implicazioni farmaco-economiche della terapia personalizzata». Non è raro, interviene Maria Pia Ruggeri, presidente della Società italiana di medicina di emergenza e urgenza, che la patologia venga diagnosticata per la prima volta in Pronto soccorso, «dove il paziente arriva con sanguinamenti o altri gravi sintomi di cui non conosce però la causa». Ma arrivare prontamente alla diagnosi sarebbe fondamentale per due ragioni: riuscire a controllare l’emorragia e adottare subito la terapia più adeguata. Per fare questo, aggiunge, il medico di Pronto soccorso «deve fare tutti gli accertamenti del caso, anche sulla storia clinica del paziente, ma soprattutto deve essere “formato” a riconoscere i campanelli d’allarme, come sanguinamenti, emorragie intracraniche o gastrointestinali». La buona notizia è che ormai questa formazione è garantita nei Ps non solo ai medici d’urgenza ma anche agli operatori sanitari preposti al triage che assegnano il codice d’emergenza.