Un farmaco per la rarissima ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2

Malattie rare

Un farmaco per la rarissima ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2

redazione

Si chiama  ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (malattia CLN2) ed è una rarissima malattia genetica che si manifesta intorno ai due o tre anni, attraverso epilessia e ritardi del linguaggio, per poi evolversi in declino cognitivo e motorio e in cecità.

Quella di tipo 2 è una delle 10 forme di ceroidolipofuscinosi neuronali, un gruppo di patologie appartenenti alla famiglia delle malattie lisosomiali che complessivamente riguardano in Italia circa 1 persona ogni 100.000 nuovi nati; la ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 rappresenta il 22% di questi casi.

Lo scorso aprile l’Agenzia europea dei farmaci (EMA) ha concesso l’autorizzazione alla commercializzazione a cerliponasa alfa, una terapia enzimatica sostitutiva approvata sulla base dei risultati dello studio di Fase I che ha dimostrato che, dopo 48 settimane, l'87% dei bimbi che hanno completato il trial non ha subìto un declino motorio e nel linguaggio. 

In Italia, il trattamento è in attesa di ricevere l'Autorizzazione all'Immissione in Commercio (AIC) da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco; nel frattempo i pazienti con diagnosi di CLN2 per i quali il medico ritenga che il farmaco rappresenti una speranza, possono accedere alla terapia secondo quanto previsto dalla legge 326/2003, che istituisce un fondo per i farmaci in attesa di approvazione presso l’AIFA.

L’Italia è stata tra i paesi in cui il farmaco è stato sperimentato: «Siamo orgogliosi di essere stati tra i 4 centri ad aver preso parte alla Fase I di sperimentazione, arruolando ben 24 bimbi provenienti da tutto il mondo e siamo soddisfatti che la terapia sia stata approvata dall’EMA», ha detto Nicola Specchio, specialista in Neurologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma nel corso di un simposio dedicato alla malattia all’interno del congresso Società Italiana di Neurologia Pediatrica. «Ora è essenziale che si cerchi di avere una diagnosi il prima possibile, per garantire a questi bimbi una risposta ottimale alla terapia, prima che si instauri un danno».

Per il futuro si spera anche nella terapia genica. «C’è uno studio in Fase I, ma non abbiamo dati a disposizione tuttavia rappresenta una speranza», ha detto ancora Specchio. «Non va vista necessariamente come alternativa alla terapia enzimatica sostitutiva, è invece possibile che per il futuro si possa pensare a un utilizzo combinato».