Fibrosi cistica: Ok dell’Ue all’estensione delle indicazioni per l’associazione lumacaftor/ivacaftor

Fibrosi cistica: Ok dell’Ue all’estensione delle indicazioni per l’associazione lumacaftor/ivacaftor

redazione

Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Unione Europea ha rilasciato un parere positivo che raccomanda l’estensione dell’Autorizzazione all’Immissione in commercio per l’associazione lumacaftor/ivacaftor (Orkambi) ai bambini con fibrosi cistica dai 6 agli 11 anni con due copie della mutazione F508del. 

In Europa vivono circa 3.400 piccoli pazienti di questa fascia di età idonei all’uso di questo medicinale.

«Questa raccomandazione ci avvicina ulteriormente al momento in cui saremo in grado di aiutare un maggior numero di persone con fibrosi cistica che attualmente non hanno a disposizione alcun farmaco per trattare la causa alla base della loro malattia», ha dichiarato David Gillen, M.D., Head of International Medical Affairs di Vertex.

La fibrosi cistica è una malattia genetica rara dovuta a un difetto o all’assenza di una proteina a causa di una mutazione nel gene CFTR. 

Per avere la fibrosi cistica, i bambini devono ereditare due alleli del gene CFTR difettosi, uno da ciascun genitore. Esistono circa 2.000 mutazioni note del gene CFTR; solo alcune di queste determinano l’insorgenza di fibrosi cistica creando a livello della superficie cellulare proteine CFTR non funzionanti o troppo scarse di numero. 

Ciò ha un effetto nocivo sulla gestione di sali e acqua dentro e fuori le cellule: nei polmoni, per esempio, questo fenomeno determina l’accumulo anomalo di secrezioni mucose eccessivamente dense e viscose, che provoca infezioni croniche e danni polmonari progressivi, che alla fine possono portare alla morte.

Il farmaco è una combinazione di lumacaftor, progettato per aumentare la quantità di proteina CFTR matura, e ivacaftor, concepito per migliorare la funzione della proteina CFTR una volta che questa ha raggiunto la superficie della cellula.