Una goccia di sangue al posto dell’amniocentesi. Il test genetico più affidabile è italiano

Diagnosi prenatale

Una goccia di sangue al posto dell’amniocentesi. Il test genetico più affidabile è italiano

Un metodo sviluppato all’Università Tor Vergata di Roma è il migliore al mondo per l’accuratezza nell’individuare anomalie responsabili di sindromi come quella di Down a partire dall’esame del sangue materno già alla decima settimana di gravidanza

di Paolo Gangemi

Durante la gravidanza, un esame del sangue può prevedere con grande accuratezza il rischio di anomalie genetiche. E un test interamente italiano si è dimostrato il più affidabile per quanto riguarda anomalie come la trisomia 21, responsabile della sindrome di Down, e altre più rare. In particolare la capacità di individuare correttamente un feto affetto da trisomia 21 è del 99,17 per cento, con solo uno 0,05% di falsi positivi. I dati, presentati recentemente all’Università di Roma “Tor Vergata”, provengono da uno studio condotto su circa 150 mila gravidanze e pubblicato quest’anno sulla rivista Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.

All’origine dei test prenatali basati sulle analisi del sangue c’è la scoperta di Dennis Lo, professore all’Università di Hong Kong, che nel 1997 rilevò per la prima volta nel sangue materno tracce del Dna del feto, già a partire dalla quinta settimana. Il nuovo metodo, chiamato G-Test, è stato sviluppato dalla società Bioscience Genomics, spin-off dell’Università di Tor Vergata, e si basa sul sequenziamento completo del genoma del feto, unito ad analisi di bioinformatica.

Il test si può effettuare dal momento in cui la concentrazione di Dna fetale nel sangue materno raggiunge una concentrazione sufficiente, il che vuol dire a partire dalla decima settimana di gravidanza (quindi due settimane prima del termine per la richiesta standard di interruzione volontaria della gravidanza in base alla legge italiana). Dopo il prelievo del sangue, i campioni vengono spediti ai laboratori di Tor Vergata dove sono analizzati nel massimo anonimato; i risultati vengono comunicati in forma privata dopo circa 7 giorni.

Se il risultato indica un alto rischio relativo a una delle anomalie considerate, si consiglia di effettuare ulteriori esami come l’amniocentesi, che, però, oltre a essere più invasivi, presentano un rischio di aborto non trascurabile anche se basso (intorno allo 0,2%). Altrimenti si può proseguire la gravidanza con la ragionevole certezza di poter escludere le anomalie genetiche in questione. 

Una delle ragioni fondamentali per lo sviluppo dei test non invasivi è proprio ridurre il ricorso agli esami prenatali invasivi, che in questo modo potrebbero essere riservati solo alle donne la cui gravidanza presenta un rischio di anomalie alto in seguito al test non invasivo.

Il test è disponibile da circa un anno, e il Policlinico universitario di Tor Vergata, da solo, ha già analizzato i campioni di 4-5000 donne. Il costo del test è di 680 euro, ma i responsabili della società produttrice sperano che in futuro possa essere offerto dal Servizio sanitario nazionale in sostituzione dell’amniocentesi, per la quale attualmente è prevista l’esenzione per alcune particolari categorie di donne, come quelle al di sopra dei 35 anni.

Oltre alla sindrome di Down, che colpisce un neonato su 700, il G-Test permette di identificare altre anomalie, responsabili delle sindromi di Edwards (un neonato su 7.900), di Patau (uno su 9.500), di Turner, di Klinefelter, di Jacobs, di Prader-Willi, di Angelman, di Jacobsen, di DiGeorge2, di Van der Woude, la sindrome Cri du Chat, la sindrome XXX e altre ancora.

L’italianità dell’intera filiera di realizzazione del G-Test è stata sottolineata dal genetista Giuseppe Novelli, rettore dell’Università di Tor Vergata, nel corso della presentazione alla stampa: « È un bene per l’occupazione oltre che per la salute. Del resto, il collegamento con l’industria è la terza missione dell’università, dopo la didattica e la ricerca».