Chiesi Farmaceutici ha annunciato che la Commissione europea ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di velmanase alfa, prima terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche in pazienti affetti da alfa-mannosidosi da lieve a moderata, una malattia ultra-rara e altamente invalidante di origine genetica.

L’autorizzazione all’immissione in commercio è stata concessa secondo la formula delle “circostanze eccezionali”, prevista dalla legislazione europea per il trattamento di disordini estremamente rari per i quali, essendo limitato il numero di pazienti, i tradizionali studi clinici su larga scala non sono possibili. Questa terapia è stata infatti studiata in 33 pazienti, sia bambini che adulti.

L’alfa-mannossidosi è una patologia genetica rara, causata dall’assenza o dal cattivo funzionamento di un enzima coinvolto nella degradazione di molecole contenenti zuccheri complessi. Questa mancanza di attività dell’enzima comporta un accumulo tossico e progressivo di questi zuccheri nelle cellule di diversi tessuti e organi. I pazienti affetti dalla malattia possono presentare alterazioni della morfologia facciale, disabilità intellettiva, progressivi disturbi della funzione motoria e disabilità fisiche, problemi di udito, disturbi della parola, immunodeficienza e infezioni ricorrenti, sintomi psichiatrici e anomalie scheletriche. La prognosi a lungo termine è generalmente scarsa, con un'aspettativa di vita ridotta. La terapia è somministrata per via endovenosa su base settimanale con lo scopo di sostituire l’enzima mancante o malfunzionante che è causa della malattia.

«Si tratta del primo trattamento approvato per l’alfa-mannosidosi potenzialmente in grado di modificare la storia naturale della malattia» commenta Alessandro Chiesi, Region Europe Head, Chiesi Group. «Il nostro obiettivo – assicura - è di renderlo disponibile ai pazienti in Europa appena possibile».