Malattie reumatologiche rare sotto controllo

Medicina

Malattie reumatologiche rare sotto controllo

di redazione

Connettiviti, vasculiti, patologie auto-infiammatorie: fanno parte di un gruppo di malattie autoimmuni rare che interessano articolazioni, tendini, muscoli e ossa. Molte colpiscono, oltre all’apparato locomotore, anche la cute e gli organi interni come cuore, reni, polmoni, apparato gastrointestinale e sistema nervoso.

«Si tratta patologie spesso gravi» sottolinea Andrea Doria, direttore della dell'Unità di Reumatologia dell’Università di Padova. «Il decorso di tutte queste malattie – aggiunge - è spesso contrassegnato da fasi di riacutizzazione e fasi di remissione per lo più indotte dalla terapia. In questi ultimi anni la prognosi è notevolmente migliorata grazie soprattutto alla diagnosi precoce ed all'impiego fin dall'esordio di terapie mirate».

L’origine di questo tipo di malattie è ancora sconosciuta. Si ritiene che un ruolo decisivo sia svolto dall'effetto concomitante di molti fattori, in particolare dalla combinazione di una predisposizione genetica, oggi sempre meglio delineata, con stimoli ambientali di varia natura, per esempio infettiva o tossica. Più nota è invece la patogenesi, vale a dire la serie di meccanismi attraverso i quali le ipotetiche cause provocano le lesioni. Tutte queste malattie provocano disordini immunologici e, in particolare portano allo sviluppo di reazioni autoimmunitarie o autoinfiammatorie. In altre parole il sistema immunitario “disregolato” dell’individuo produce una reazione di difesa producendo particolari elementi (autoanticorpi, citochine) che danneggiano l’individuo stesso inducendo un processo “infiammatorio”.

Nel 2001 l’Italia ha istituito la rete nazionale delle malattie rare, costituita da centri clinici accreditati, individuati dalle Regioni, e il Registro nazionale della malattie rare. «Essendo malattie a bassa prevalenza sono relativamente poco conosciute – sottolinea infine Doria - e sono pochi i centri in Italia che hanno sviluppato una buona esperienza nella loro diagnosi e terapia».