Un nuovo farmaco a Rna interference per l’iperossaluria primitiva

Malattie rare

Un nuovo farmaco a Rna interference per l’iperossaluria primitiva

di redazione

La Commissione Europea ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio a lumasiran (nome commerciale Oxlumotm), un farmaco a RNAinterference indicato per il trattamento dell’iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1) in tutte le fasce d’età. 

L’iperossaluria primitiva di tipo 1 è una malattia orfana ultra-rara (con un’incidenza approssimativamente di 1/100.000 nati vivi e una prevalenza di 1-3 per milione) causata da un difetto congenito del metabolismo tale da determinare un aumento della produzione epatica endogena di ossalato. Questo, combinandosi con il calcio, forma cristalli di ossalato di calcio insolubili che precipitano a livello del parenchima renale e del tratto urinario danneggiandoli. Quando la funzione renale diminuisce a causa della progressione della malattia, si riduce anche la capacità del rene di eliminare l’ossalato con la conseguenza che la sostanza si deposita nei tessuti extrarenali, inclusi ossa, cuore, retina e cute/derma, determinando manifestazioni diverse tra cui compromissione della funzionalità del midollo osseo, fratture, aritmie, miocardite, atrofia ottica e neuropatie. Questo devastante stato patologico multisistemico e multiorgano è noto come ossalosi sistemica. 

Il nuovo farmaco è un RNAi terapeutico che, interferendo con un enzima a monte del difetto che causa la malattia nel PH1, riducendo la produzione epatica di ossalato.

«L’iperossaluria primitiva di tipo 1 colpisce pazienti di tutte le età. È particolarmente devastante, però, quando i bambini nascono con questa condizione e sviluppano un'insufficienza renale già nei primi mesi di vita. I pazienti affetti da questa patologia sono soggetti a calcoli renali a causa della sovrapproduzione di ossalato e, in molti di essi, si assiste a un progressivo declino della funzione renale che può portare fino a malattia renale in fase terminale, potenzialmente fatale», dichiara Sally-Anne Hulton, consultant paediatric nephrologist, Birmingham Women’s and Children’s Hospital NHS Trust. «Fino a poco tempo fa le uniche opzioni di trattamento disponibili erano il trapianto combinato di fegato e rene, in combinazione con la vitamina B6 che rallenta l'insufficienza renale in un numero limitato di pazienti sensibili. Per la prima volta, lumasiran offre a chi tratta i bambini e gli adulti affetti da PH1 una nuova opzione terapeutica che consente di affrontare la causa di questa malattia alla radice e di prevenire la produzione di ossalato. I dati mostrano riduzioni significative e durature dell'ossalato urinario e plasmatico con un profilo di sicurezza e tollerabilità incoraggiante, che ci fa sperare di poter migliorare la cura di questi pazienti»