Parte al San Gallicano di Roma la sperimentazione di un nuovo farmaco contro la porfiria epatica acuta

Malattie rare

Parte al San Gallicano di Roma la sperimentazione di un nuovo farmaco contro la porfiria epatica acuta

di redazione

Un nuovo farmaco innovativo è stato somministrato per la prima volta al San Gallicano di Roma a un paziente colpito dalla porfiria epatica acuta. La molecola si chiama givosiran ed è il primo trattamento specifico contro questa malattia rara che in genere colpisce i giovani di età dai 25 ai 35 anni, per lo più donne. Dolori addominali, degli arti, della schiena, a volte di grande intensità e in grado di interferire in modo importante con le attività della vita quotidiana, si alternano alle crisi acute caratterizzate da dolore addominale grave e sintomi neurologici.

«Il nuovo farmaco - spiega Marco Ardigò, responsabile della Unità operativa di Porfirie e malattie rare dell'Istituto – svolge un'azione di “silenziamento genico” sull’enzima con ruolo chiave nella malattia, l’ALA sintetasi 1. I dati di letteratura e le sporadiche esperienze in Italia e in Europa sembrano dimostrare un'alta percentuale di risposta alla terapia».

Il farmaco appartiene «a una nuova classe di molecole – precisa Ardigò -che agiscono a livello genico» bloccando la sintesi dell'acido aminolevulinico sintetasi 1 e riducendo i livelli dei prodotti neurotossici che sono le principali cause di attacchi acuti di dolore e i sintomi legati alla malattia.

La porfiria epatica acuta, fino all’arrivo di questa nuova molecola, non aveva una terapia specifica e gli attacchi acuti derivanti dall’aumento di acido aminolevulinico (Ala) venivano gestiti mediante la somministrazione di un emoderivato dall’emoglobina o con alte dosi di glucosio, ma con risposte altalenanti.

«Siamo particolarmente ottimisti e confidiamo in una risposta significativa alla terapia» aggiunge Aldo Morrone, direttore scientifico dell'ISG. «Per l’Istituto e per tutti i pazienti del Lazio e del Centro-Sud Italia – prosegue - questa nuova possibilità terapeutica rappresenta una importante svolta nella gestione di questi malati rari con gravi sintomatologie, compromissione della qualità della vita e rischio per la stessa».