È realtà la terapia genica che salva i “bambini bolla”

Il primato italiano

È realtà la terapia genica che salva i “bambini bolla”

di redazione

Sebastian, Nicolas, Rafael, Widad, Valerio provengono da paesi diversi, Stati Uniti, Svizzera, Venezuela, Belgio e Italia, ma insieme ad altri 13 bambini possono tutti affermare di essere nati o meglio rinati a Milano. È qui infatti all’ospedale San Raffaele che gli è stata restituita l’infanzia e la prospettiva di vita che un difetto genetico gli aveva strappato alla nascita. Nota come sindrome dei bambini bolla, l’mmunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina- deaminasi (Ada-Scid) costringe i piccoli a vivere in un ambiente asettico per allontanare il rischio anche della più piccola infezione. 

Ma ora Sebastian e gli altri possono contare su una cura. E questa cura ha un nome Strimvelis. Significa che non è più una terapia sperimentale, ma un farmaco a tutti gli effetti, disponibile per curare chiunque sia colpito da questa rara malattia che azzera le difese immiuniatrie: 15 all’anno in Europa, secondo le stime, e 350 nel mondo.

Nata dalla collaborazione tra Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele e GSK, si tratta della prima terapia genica curativa ex vivo al mondo con cellule staminali recentemente approvata dall’autorità europea per questa patologia: prevede l’utilizzo delle cellule staminali degli stessi pazienti e la sostituzione del gene malato attraverso un agente virale opportunamente attenuato che si introduce nell’organismo come cavallo di Troia.

A convincere le autorità regolatorie a dare il via libera al commercio di Strimvelis è stata la guarigione di 18 bambini con il trattamento sperimentale che ha garantito a tre anni dalla cura un tasso di sopravvivenza del 100 per cento. La storia di questo primato italiano risale a quindici anni fa quando la la Fondazione Telethon decide di investire nella terapia genica e fonda in collaborazione con l’Irccs Ospedale San Raffaele l’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica, oggi SR-Tiget. Il primo grande successo arriva nel 2002, quando i ricercatori Telethon annunciarono al mondo la guarigione di Salsabil, palestinese, e Valentina, colombiana, le prime due bambine “bolla” trattate con la nuova terapia genica che si rivelava  sicura ed efficace. Da allora la ricerca non si è mai fermata. 

«Oggi presentiamo il risultato di oltre vent’ anni di ricerca e sviluppo - commenta Alessandro Aiuti, coordinatore dell’area clinica dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) -  che ci hanno consentito di mettere a punto un approccio terapeutico innovativo e personalizzato. Questo approccio prevede l’utilizzo delle cellule staminali del paziente, in cui viene inserita una copia corretta del corretta del gene malato, e la loro successiva reintroduzione nell’organismo. Il trattamento ci ha permesso di correggere questa gravissima malattia alla radice, cambiando la vita di questi bambini. Quella che presentiamo oggi è una pietra miliare nella storia delle terapie avanzate e il suo successo ci consente di guardare con ottimismo alla sua applicazione in altre patologie rare».

Le patologie a cui pensa Aiuti sono altre malattie genetiche come la leucodistrofia metacromatica, una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso,   la sindrome di Wiskott-Aldrich, raro deficit immunitario dei linfociti,  la beta talassemia che è tra le più diffuse malattie ereditarie del sangue. Su queste patologie sono già al lavoro Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele e GSK e la sperimentazione è già in fase avanzata.   «I risultati per queste malattie sono incoraggianti - afferma Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - e ci auguriamo che possano presto diventare terapie concrete come avvenuto per l’Ada-Scid».