Screening prenatale: una goccia di sangue (della mamma) per sapere se il bimbo è sano

Gravidanza

Screening prenatale: una goccia di sangue (della mamma) per sapere se il bimbo è sano

Dalla quinta settimana nel sangue materno circolano frammenti di Dna del feto. Dalla loro analisi è possibile identificare la presenza di malattie genetiche. Ora la tecnica sbarca finalmente in Italia

di redazione

A voler essere precisi bisognerebbe definirlo screening genetico non invasivo prenatale basato sul sequenziamento di frammenti di DNA fetale libero circolante nel sangue della gestante.

In concreto è una metodica non invasiva che prevede un semplice prelievo di sangue materno per verificare la presenza di malattie genetiche nel feto. Il sangue della madre, infatti, dalla quinta settimana di gestazione contiene frammenti di DNA fetale libero. Ciò significa che, identificando i frammenti di DNA specifici del feto e analizzandoli, è possibile identificare la presenza di malattie genetiche che finora erano rilevabili soltanto con test invasivi come l’amniocentesi. 

Un test più sicuro, quindi, e anche efficace dal momento che ha un’accuratezza superiore al 99%. 

Finora, le donne che volevano sottoporsi all’esame, il più delle volte vedevano viaggiare il proprio campione di sangue all’altro capo del mondo, attendere diversi giorni per avere i risultati e poi iniziare una lunga ricerca della struttura giusta da cui far seguire la nascita di un bambino per  una diagnosi genetica. 

Ora, questa metodica mette radici in Italia con la nascita di Bioscience Genomics, uno spin off dell’Università di Tor Vergata di Roma.

«I nuovissimi laboratori rappresentano un modello di ‘filiera corta’ dai risvolti estremamente importanti: produciamo, distribuiamo e analizziamo in Italia il G-test (sigla di Genetic Test), il tutto secondo le stringenti norme regolatorie italiane ed europee», spiega il rettore di Tor Vergata Giuseppe Novelli, che è anche uno dei più stimati genetisti italiani. «In secondo luogo possiamo gestire quelle che sono ormai informazioni ‘sensibili’ come i dati genetici della donna e del nascituro, in maniera rigorosa. Bioscience Genomics infatti opera secondo le direttive di un codice etico che hanno il proprio fulcro nel consenso informato e nella protezione dei dati, inseriti in una apposita banca e il rispetto della privacy».

Il G-test sarà distribuito grazie ad apposite convenzioni con i reparti di ginecologia dei più grandi ospedali italiani. I campioni di sangue arriveranno a Tor Vergata seguendo rigidi protocolli di trasporto: «Subito dopo il prelievo si attiva la cosiddetta catena di custodia che prevede una speciale etichettatura del campione che ne garantisce la titolarità e la tracciabilità, l’assegnazione ad un corriere convenzionato e lo stoccaggio del materiale biologico secondo i più elevato standard di sicurezza», aggiunge Novelli. 

La novità, però, non è soltanto l’aver portato la filiera del test genetico in Italia. «Per la prima volta - dice Novelli - è possibile una presa in carico globale della famiglia nel caso in cui il test dia un risultato positivo. Un test positivo attiva infatti immediatamente un team multidisciplinare. Se l’ospedale che ha in carico la paziente ha al suo interno un centro di genetica medica, a loro trasferiamo tutte le informazioni, in caso contrario convochiamo la gestante che viene seguita dal nostro servizio di genetica medica  composto da ginecologi, genetisti e psicologi per una complessa e delicata attività di counseling».