Lo screening universale per le mutazioni BRCA conviene

La stima

Lo screening universale per le mutazioni BRCA conviene

I test genetici per le mutazioni Brca ancrebbero fatti a tutte le donne. Almeno nei Paesi ricchi perché qui i benefici superano di gran lunga i costi

di redazione

Soldi ben spesi. I Paesi che possono permetterselo farebbero bene a proporre uno screening generalizzato per le mutazioni Brca che predispongono al tumore al seno e all’ovaio a tutte le donne over 30 e non solo a quelle a rischio. L’investimento sarebbe economicamente conveniente: così si riuscirebbero a prevenire centinaia di migliaia di casi con i relativi costi di trattamento e perdite di giornate lavorative. 

La stima è frutto dei calcoli effettuati da un gruppo di ricerca della Queen Mary University di Londra ed è stata presentata sulla rivista Cancers.

Negli Stati Uniti, ad esempio, potrebbero essere evitati 269.089 casi di carcinoma mammario e 17.446 decessi e 43.817 casi di carcinoma ovarico e 24.343 decessi. 

I ricercatori hanno messo a confronto i costi sanitari e gli effetti di uno  screening su vasta scala per le mutazioni BRCA1/2 in tutte le donne di età pari o superiore a 30 anni, rispetto all'attuale strategia di prevenzione  mirata solo alle donne ad alto rischio. Rispetto all’approccio attuale, lo screening allargato all’intera popolazione impedirebbe altri 2.319- 2.666 casi di carcinoma mammario per milione di donne e 327-449 casi di carcinoma ovarico per milione. 

Il cambio di paradigma non è a portata delle tasche di tutti i Paesi, ma gli Stati più benestanti non avrebbero motivi validi per non adottare l’iniziativa, sostengono i ricercatori. 

Circa il 6 per cento dei tumori al seno e il 10-20 per cento di quelli ovarici  è causato da mutazioni ereditarie di BRCA1/2. Fino all'età di 80 anni, le donne positive alla mutazione hanno un rischio del 17-44 per cento di carcinoma ovarico e un rischio del 69-72 per cento di carcinoma mammario.

«La maggior parte di questi tumori può essere prevenuta. Ma le attuali linee guida e l'accesso ai percorsi di test e trattamento rimangono complessi e sono ancora basati su una massiccia sottoutilizzazione dei test genetici. Ad esempio, solo il 20 per cento delle donne statunitensi a rischio ha avuto accesso o è stato sottoposto a test genetici», dicono i ricercatori. 

Per ottenere una stima dei costi e dei benefici dello screening universale su donne dai 30 anni in su, i ricercatori hanno tenuto in considerazione le spese sanitarie dei test e le conseguenze sociali della malattia (perdite economiche, qualità di vita). L’analisi è stata condotta in sei Paesi ad alto, medio-alto e basso reddito, rispettivamente USA, Regno Unito e Paesi Bassi (alto reddito), Cina e Brasile (medio-alto) e India (basso reddito). 

I calcoli dimostrano che la strategia della prevenzione allargata sarebbe molto conveniente per Usa, Regno Unito e Paesi Bassi, moderatamente conveniente per Cina e Brasile ma svantaggiosa per l’India.