SMA: al via a breve al Policlinico Gemelli la sperimentazione della prima terapia genica

La svolta

SMA: al via a breve al Policlinico Gemelli la sperimentazione della prima terapia genica

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Nella prima sperimentazione che ha coinvolto 15 bambini tutti erano vivi a 20 mesi dalla somministrazione della terapia, a fronte di una sopravvivenza attesa dell’8%. Immagine: © Famiglie Sma
di redazione

Entro la fine di luglio sarà avviata al Policlinico Gemelli di Roma la sperimentazione per una terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale (SMA). 

A dare l’annuncio l’associazione Famiglie Sma, che riunisce pazienti e genitori di figli con la patologia: «A poco meno di un anno dall’avvento ufficiale in Italia del primo farmaco al mondo che può trattare la patologia, siamo travolti da un’altra gioia immensa», dice la presidente dell’associazione Daniela Lauro. «Il trattamento con Spinraza contiene la malattia, ed è già una conquista epocale, mentre la terapia genica potrebbe essere una vera e propria cura. Fino ad oggi la “guarigione” era solo sinonimo di “miracolo”, adesso diventa invece un orizzonte a cui possiamo guardare con fiducia, visti i buoni risultati della sperimentazione che negli Stati Uniti è già in fase avanzata».

La sperimentazione, denominata AveXis 302, coinvolgerà neonati da 0 a 6 mesi a cui è stata diagnosticata la SMA di tipo 1 (la forma più grave), che non abbiano iniziato la somministrazione di altri farmaci e che abbiamo completato almeno la 35esima settimana di gravidanza.

È progettata per fornire una copia funzionale del gene malato SMN (survival motor neuron, responsabile della patologia) alle cellule motoneuronali. Il trial fa parte di uno studio in corso, e valuterà la sicurezza e l’efficacia di una dose unica somministrata per via endovenosa o direttamente nella circolazione sanguigna. 

I dati della prima sperimentazione sono stati pubblicati a novembre 2017 sul New England Journal of Medicine

La sperimentazione ha coinvolto 15 bambini: tutti erano vivi al momento della pubblicazione dei primi dati (circa 20 mesi dalla somministrazione della terapia), a fronte di una sopravvivenza attesa dell’8%.

La sperimentazione in Italia dovrebbe cominciare a breve. 

Il Policlinico Gemelli è già pronto a intercettare i bambini da inserire nel programma: se ne occuperà la Struttura complessa di Neuropsichiatria Infantile, guidata da Eugenio Mercuri. 

Poi  seguirà il coinvolgimento di altri quattro centri clinici: il NeMO Sud di Messina, il Gaslini di Genova, l’Istituto Besta e il Policlinico di Milano. 

«La nostra associazione sta già compiendo il primo passo cioè sensibilizzare affinché questa opportunità venga colta subito dai genitori interessati ma anche da pediatri e genetisti che intercettano nuove diagnosi», dice ancora Daniela Lauro. «Nel Lazio stiamo lavorando al progetto pilota di screening neonatale, ci auguriamo quindi che presto possa allargarsi anche a tutto il territorio nazionale. Inoltre, come per l’accesso al farmaco Spinraza, la nostra Onlus sarà impegnata in prima linea per informare costantemente i pazienti, ma anche l’opinione pubblica, sui progressi che si compiranno e sulle possibilità di accesso al trial. Di certo, la strada è ancora lunga, ma ormai in discesa».