Un software per la diagnosi genetica delle malattie neurologiche dei bambini

Al Meyer di Firenze

Un software per la diagnosi genetica delle malattie neurologiche dei bambini

di redazione

Migliorare la qualità delle analisi sul genoma dei bambini e ottimizzare il flusso di lavoro di laboratorio, per arrivare alla diagnosi di malattie neurogenetiche in tempi più rapidi e con maggiore precisione: è questo, in sintesi, l'obiettivo della collaborazione tra Fondazione Meyer e Fondazione IBM Italia.

La piattaforma alla base della partnership traccia i passaggi richiesti nella gestione delle analisi genomiche di interesse neurologico. Si tratta di esami complessi, che nella maggior parte dei casi si svolgono “step by step” e costituiscono i tasselli di un iter molto articolato.

Il software permette il monitoraggio dell’intero percorso delle indagini molecolari e di tracciare una sorta di “fotografia”, dinamica e sempre aggiornata, del percorso diagnostico di molti degli oltre mille bambini che ogni anno necessitano dei servizi del laboratorio a cui afferiscono su indicazione del Centro di neuroscienze del Meyer e di molti altri Centri italiani.

Le indagini diagnostiche di genetica molecolare per le malattie neurologiche «a volte richiedono tempi relativamente lunghi – ricorda Renzo Guerrini, responsabile del Centro di Neuroscienze del Meyer - e possono necessitare di verifiche incrociate rispetto ad altri esami tesi a verificare altri tipi di alterazioni del genoma eseguiti con altre tecnologie e a nuove informazioni derivanti dalla evoluzione clinica e dalla storia familiare. Il miglior coordinamento di questo iter potrà ora essere effettuato con maggiore rapidità e precisione proprio avvalendosi di una piattaforma elaborata a misura delle nostre esigenze di analisi integrata con accesso simultaneo a più dati».

La soluzione sviluppata dal Software Solution Lab di Roma e donata al Mayer dalla Fondazione IBM Italia porta un miglioramento complessivo del processo di diagnosi genetica delle malattie neurologiche e ha la peculiarità di essere un sistema aperto, capace di adattarsi alle necessità future richieste da un laboratorio ad elevata specializzazione.

«Siamo molto orgogliosi di questa collaborazione con la Fondazione Meyer che rappresenta un'eccellenza della sanità nel nostro Paese» assicura Alessandra Santacroce, presidente della Fondazione IBM Italia. «La soddisfazione più grande per noi – aggiunge - è quella di poter rispondere a una sfida a supporto dell’operato di medici e ricercatori che devono gestire casi complessi per la salute dei bambini. Una speranza in più assicurata dal connubio tra tecnologia e capitale umano. Nella sanità in particolare – sostiene infine Santacroce - l'integrazione delle informazioni, abilitata dalla tecnologia in modo responsabile e scientifico, consente di pervenire a risposte utili a gestire la salute delle persone».