La terapia genica per i “bambini bolla” funziona ed è sicura. Potrebbe diventare il trattamento standard

Lo studio

La terapia genica per i “bambini bolla” funziona ed è sicura. Potrebbe diventare il trattamento standard

La terapia genica a base di staminali funziona: 48 bambini su 50 affetti dalla sindrome di Ada-Scid dopo tre anni non presentano più i sintomi della malattia. Il loro sistema immunitario ha ripreso a funzionare. Gli autori dello studio sul NEJM vorrebbero che diventasse presto la cura standard

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Immagine: NIH Image Gallery / Flickr (https://www.flickr.com/photos/nihgov/30281390100)
di redazione

Sarah ha dieci giorni di vita, perde visibilmente peso e ha un’eritema da pannolino che continua a sanguinare, le ferite non si rimarginano. La diagnosi arriva inaspettata: sindrome di Ada-Scid, una rara patologia del gruppo delle immunodeficienze severe combinate. Sarah è una “bambina bolla”, nata con un sistema immunitario praticamente inesistente incapace di proteggerla da qualunque infezione. Anche un banale raffreddore può esserle fatale. Ma ora Sarah sta bene. Qualche anno fa è stata sottoposta a una terapia genica sperimentale messa a punto dai ricercatori del Great Ormond Street Hospital (GOSH) e della University of California, Los Angeles (UCLA). I risultati della sperimentazione di cui Sarah ha fatto parte sono ora stati pubblicati sul New England Journal of Medicine

Lo studio riporta i dati del trattamento genico a base di staminali a distanza di due-tre anni testato su 50 bambini affetti da Ada-Scid tra il 2012 e il 2017. 

Ebbene, 48 bambini non mostrano più alcun sintomo della malattia e negli unici due casi in cui la terapia non ha avuto effetto i bambini sono tornati al trattamento standard che consiste nell’iniezione una o due volte a settimana dell’enzima Ada (quello mancante) in attesa di un trapianto di midollo osseo. 

Non sono stati osservati eventi avversi gravi. Un fatto per nulla scontato, dato che altre terapie geniche per malattie simili avevano provocato effetti collaterali gravi come lo sviluppo della leucemia. 

La terapia genica utilizzata in questa sperimentazione prevede in prima battuta la rimozione nei pazienti delle cellule staminali emopoietiche, quelle che producono ogni tipo di cellule del sangue e di cellule immunitarie. 

Una volta completato questo processo, nelle cellule staminali del paziente viene introdotta una copia del gene ADA attraverso un vettore virale. Le cellule staminali corrette vengono reinfuse nell’organismo dei pazienti e dopo essersi impiantate cominciano a produrre cellule immunitarie in quantità sufficiente per combattere le infezioni. 

Dieci dei bambini che hanno partecipato alla sperimentazione hanno ricevuto una preparazione congelata di cellule staminali corrette, ottenendo risultati simili a quelli dei bambini trattati con cellule non congelate. La possibilità di impiegare la preparazione congelata può consentire ai piccoli pazienti di raccogliere le cellule staminali senza dover affrontare un viaggio rischioso. Le cellule prelevate vengono poi trasportate, elaborate in un impianto di produzione e quindi rispedite all’ospedale locale. 

«Se approvato in futuro, questo trattamento potrebbe diventare la terapia standard per ADA-SCID e potenzialmente per molte altre condizioni genetiche, eliminando la necessità di trovare un donatore compatibile per il trapianto di midollo osseo ed evitando gli effetti collaterali tossici spesso associati a quel trattamento. Abbiamo bisogno e vogliamo che le linee guida cambino in modo da poter iniziare a offrire questa potenziale cura ai bambini  come trattamento di prima scelta. Questa ricerca potrebbe mettere in moto questo processo», ha dichiarato Claire Booth, coautore principale dello studio.