Tumore del colon retto: più diagnosi precoci grazie alla biopsia liquida

La diagnosi

Tumore del colon retto: più diagnosi precoci grazie alla biopsia liquida

Un semplice esame del sangue riesce a individuare tumori di piccole dimensioni, più facili da curare. Se questa tecnica diagnostica poco invasiva venisse adottata di routine, il numero dei casi più gravi di tumore si ridurrebbe drasticamente

di redazione

La biopsia liquida eseguita con un semplice prelievo del sangue potrebbe rappresentare un punto di svolta nella diagnosi dei tumori del colon retto. Perché grazie a questa tecnica non invasiva e accurata si riesce a giocare d’anticipo, scoprendo la malattia nella fase iniziale, quando il tumore è ancora piccolo e più facile da curare. 

È quanto hanno dimostrato i ricercatori dell’Istituto Tumori Regina e del Gruppo Eurofins Genoma con uno studio appena pubblicato sul Journal of Experimental & Clinical Cancer Research. Dai risultati emerge che se la biopsia liquida venisse usata in modo capillare su soggetti a rischio, e più in là nel tempo anche sulla popolazione generale, i casi più gravi diminuirebbero drasticamente. 

Gli scienziati hanno individuato, in pazienti con tumore del colon retto, minuscole quantità di Dna libero circolante, rilasciato nel sangue dal tumore, quantità anche 500 volte inferiori a quelle che si riscontrano in pazienti con tumori avanzati. 

«Gli studi – dichiarano Francesca Spinella, direttrice scientifica del Gruppo Eurofins Genoma Group e Patrizio Giacomini, ricercatore del Regina Elena e referente di programmi internazionali sul tema - suggeriscono che probabilmente ci stiamo avvicinando alla soluzione, perché la biopsia liquida già oggi svela la presenza di tumori relativamente piccoli, fino a un minimo di 3 cm di diametro  in quasi i 2/3 dei pazienti. Il numero dei pazienti analizzati è ancora piccolo, ma i risultati dimostrano che le tecnologie sono mature». 

La biopsia liquida, inoltre, si rivela molto utile nel follow-up post chirurgico, individuando anche quei piccoli focolaio di malattia minima residua, impossibili da rintracciare con TAC e PET. 

Con un esame del sangue possono essere individuati quei pazienti conn residui di alterazioni neoplastiche che rischiano di avere un decorso meno favorevole, con recidive o metastasi precoci.

«I risultati dello studio che ci ha visto collaborare con i laboratori Eurofins Genoma Group – dichiara Gennaro Ciliberto, direttore scientifico dell’Istituto Regina Elena - mettono in evidenza come la biopsia liquida possa fornire risposte complementari a quelle di altri test biologici e migliorare gli attuali schemi diagnostici». 

Il principale vantaggio della biopsia liquida è rappresentato dalla modalità con cui viene eseguita: un esame del sangue è molto più accettabile di un esame del sangue occulto nelle feci o di una colonscopia. 

Molte associazioni per i diritti dei pazienti  fanno da tempo pressione affinché nuovi e più accurati test di diagnosi trovino adozione nella pratica clinica.

«La biopsia liquida – sottolinea Patrizio Giacomini - rileva il DNA rilasciato nel sangue dalle cellule tumorali. Vi sono meno resistenze a eseguire un semplice prelievo ematico, e inoltre un’analisi del sangue possiamo integrarla in check-up genomici ad ampio raggio che svelino allo stesso tempo molti tipi di tumore. Non ultimo, le alterazioni genomiche sono un marker molto più selettivo per il tumore rispetto ad alterazioni generiche del DNA o di altri biomarkers quali quelle a tutt’oggi ricercate nelle feci». 

I ricercatori sono convinti che se la biopsia liquida venisse adottata come strategia di screening di routine, si avrebbero molti progressi nel trattamento dei tumori del colon retto. 

«Il panorama della diagnosi precoce dei tumori del colon retto – conclude Francesca Spinella -  è destinato a cambiare rapidamente nei prossimi anni grazie anche alla biopsia liquida. Sempre più tumori arriveranno al tavolo operatorio in condizioni iniziali, permettendo cure radicali e definitive. Mentre quelli più avanzati potranno essere curati meglio».