Tumori del sangue: un test del Dna prevede in anticipo le possibilità di recidiva

Prima è meglio è

Tumori del sangue: un test del Dna prevede in anticipo le possibilità di recidiva

L’analisi genetica individua tracce di cellule cancerose prima che siano visibili al microscopio
redazione

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Il coordinatore e il primo autore dello studio Matthew Walter e Eric Duncavage della Washington University School of Medicine di St. Louis. Immagine: Matt Miller via Wustl

The sooner, the better. Prima si riesce a scoprire che il cancro sta tornando, prima si può intervenire. I ricercatori della Washington University School of Medicine di St. Louis hanno messo a punto un test del Dna capace di prevedere le probabilità di recidiva in alcuni tumori ematologici subito dopo il trapianto di cellule staminali, molto prima che le eventuali cellule tumorali siano visibili al microscopio. Il prezioso strumento diagnostico verrà utilizzato sui pazienti affetti da sindrome mielodisplasica (Mds) appena dopo essere stati sottoposti a un trapianto di cellule staminali. 

Con sindrome mielodisplastica ci si riferisce a un gruppo di malattie caratterizzate dalla presenza di cellule anomale nel midollo osseo. La malattia è difficile da diagnosticare. Uno dei segnali più evidenti è la carenza di globuli rossi, ma molte persone restano senza una diagnosi perché non hanno sintomi specifici, al di là della stanchezza e dell’affanno. In alcuni casi la sindrome si manifesta in forme più gravi: un terzo dei pazienti con Mds sviluppa la leucemia mieloide acuta. L’unico trattamento efficace è il trapianto di cellule staminali che si esegue liberando l’organismo dalle cellule cancerose mediante radioterapia o chemioterapia e introducendo cellule staminali, capaci di trasformarsi in cellule del sangue, provenienti da un donatore sano. 

In alcuni casi, come in pazienti anziani o particolarmente fragili, il dosaggio delle terapie oncologiche viene ridotto per evitare le complicanze del trapianto aumentando però così il rischio di recidive. 

Gli autori dello studio pubblicato sul New England Journal of Medicine hanno eseguito il sequenziamento del Dna per identificare le mutazioni nelle cellule cancerose prima del trapianto di cellule staminali in 86 pazienti con Mds. Di questi pazienti, 35 hanno avuto una recidiva della malattia nei 141 giorni dopo il trapianto e 51 non hanno avuto alcuna recidiva nel corso dell’ anno successivo al trapianto. 

Queste mutazioni scoperte prima del trapianto rappresentano l’impronta genetica del cancro del singolo paziente. Dopo un mese dal trapianto i ricercatori hanno condotto la stessa analisi per verificare la presenza o meno dell’impronta genetica del cancro. I pazienti che ospitavano quelle mutazioni specifiche 30 giorni dopo il trapianto avevano un rischio di recidiva quattro volte superiore nel primo anno rispetto ai pazienti che non avevano tracce genetiche delle cellule cancerose. 

«Un’analisi genetica - ha spiegato Matthew J. Walter, a capo dello studio - è un metodo molto più preciso per misurare quante cellule del sangue sono cancerose. Ci permette anche di trovare cellule anomale subito dopo un trapianto di cellule staminali, quando ci sono meno cellule cancerogene da trovare. Prima possiamo rilevare che il cancro sta tornando, prima potremo intervenire». 

Per individuare le impronte genetiche del cancro i ricercatori in un primo momento hanno sequenziato 20mila geni in cerca delle mutazioni specifiche. Poi hanno ristretto il campo di indagine a 40 geni. L’analisi di 40 geni non è in grado di identificare l’impronta genetica del cancro con la stessa accuratezza di una analisi più ampia, ma è capace di individuare i pazienti più a rischio di recidiva. Così il test si candida a diventare un utile strumento per individuare residui di cellule tumorali subito dopo il trapianto prima che siano visibili al microscopio.

«Usando il nostro metodo di sequenziamento - ha spiegato Matthew J. Walter possiamo individuare le cellule tumorali residue prima che un patologo possa vederle al microscopio e prima della comparsa dei sintomi nel paziente. E ora che abbiamo individuato le mutazioni precocemente e dimostrato che predicono un maggiore rischio di recidiva, vogliamo stabilire quale sia la migliore strategia d’azione per i pazienti ad alto rischio».