Gravidanza: quando l'ecografia è sospetta un test genetico può dare risposte certe

Lo studio

Gravidanza: quando l'ecografia è sospetta un test genetico può dare risposte certe

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In circa il 3 per cento delle gravidanze viene osservata un'anomalia nello sviluppo del bambino durante le ecografie di controllo
di redazione

Trasformare un sospetto in una diagnosi certa. È quello che seppure in una percentuale limitata di casi riescono a fare i test genetici condotti sul feto quando dall'ecografia emerge un'anomalia che però non fornisce informazioni definitive.

È quanto è riuscito a dimostrare in una ricerca pubblicata su Lancet un gruppo di ricercatori britannici, che ora invitano ad aumentare il ricorso ai test genetici durante la gravidanza per anticipare la diagnosi di anomalie che altrimenti verrebbero individuate solamente dopo il parto. 

Avere un quadro dettagliato delle condizioni del bambino, sostengono i ricercatori, permette ai genitori di prendere decisioni consapevolmente, di cercare sostegno psicologico per superare le preoccupazioni o individuare in tempo i trattamenti necessari al bambino. 

Lo studio, il più ampio mai eseguito finora in questo ambito, è stato condotto su donne incinte che nel corso di una ecografia avevano ricevuto notizie non rassicuranti anche se non definitive. 

Gli scienziati del Wellcome Sanger Institute e colleghi hanno completato l’intero sequenziamento dell’esoma di 610 bambini in utero con anomalie dello sviluppo emerse negli esami precedenti e di 1.206 genitori. 

I campioni di Dna del feto sono stati prelevati durante l’amniocentesi o la villocentesi.

Grazie al sequenziamento, i ricercatori hanno individuato una causa genetica per 52 delle 610 anomalie segnalate dall’esame ecografico. Così l’8,5 per cento dei difetti del feto assumevano una identità precisa. 

Do origine genetica erano principalmente anomalie del cuore, dello scheletro e problemi multiorgano. Secondo i ricercatori quando nell’ecografia vengono evidenziati difetti di questo tipo è quindi opportuno eseguire un test genetico. 

«I test genetici portano all’origine di alcuni dei problemi osservati negli esami con ultrasuoni e possono dare alle famiglie risposte più chiare sulle condizioni dei loro bambini. Per esempio un difetto strutturale del cuore notato durante una ecografia potrebbe essere provocato da una malattia che colpisce solamente il cuore ed essere corretto in modo relativamente semplice, oppure potrebbe essere associato a qualcosa di più complicato come lo  sviluppo neurologico», ha dichiarato Matthew Hurles, del Wellcome Sanger Institute, tra gli autori dello studio. 

In circa il 3 per cento delle gravidanze viene osservata un'anomalia nello sviluppo del bambino durante un'ecografia prenatale di routine. Ma senza un successivo esame genetico non è possibile risalire alla causa di quei difetti. I ricercatori sperano ora che le indagini genetiche vengano utilizzati sempre più per dare risposte certe alle domande dei genitori.