Sma, al via lo screening neonatale in Lazio e Toscana

Progetto pilota

Sma, al via lo screening neonatale in Lazio e Toscana

di redazione

In due anni 140 mila nuovi nati in Toscana e Lazio potranno essere sottoposti a un test genetico gratuito che permetterà di sapere subito se sono affetti da una grave e rara malattia neuromuscolare: l'atrofia muscolare spinale (Sma), prima causa genetica di mortalità infantile.

Questo sarà possibile grazie a un progetto pilota coordinato dall’Università Cattolica di Roma, realizzato in collaborazione con i centri dello screening neonatale regionali, i centri nascita di Lazio e Toscana, e le Istituzioni regionali, e al supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen.

Stando alle attuali stime di incidenza, si calcola di poter offrire una diagnosi precoce a circa venti bimbi di cui l’80% affetto da Sma I o II, le forme più gravi (l’incidenza stimata è tra 1/6.000 e 1/10.000 nati vivi). I bimbi così individuati potranno essere presi in carico in un vero e proprio percorso di assistenza: sebbene una “cura” definitiva non esista ancora, oggi una terapia efficace è disponibile e ha dimostrato di poter cambiare radicalmente l’evoluzione della malattia.

«Qui da oggi nel Lazio parte un segnale forte, un modello per l’intero Paese di cui siamo profondamente orgogliosi» sottolinea l’assessore alla Sanità e all'integrazione sociosanitaria del Lazio, Alessio D’Amato, alla presentazione del progetto, martedì 11 giugno.

La diagnosi neonatale potrebbe migliorare notevolmente l’aspettativa e la qualità di vita dei bambini che ne sono affetti. Dal 2017 esiste, infatti, un farmaco riconosciuto come “innovativo” che appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO), e altri trattamenti sono ormai prossimi alla registrazione e commercializzazione.

«È stato dimostrato – spiega il responsabile del progetto italiano, Francesco Danilo Tiziano, professore all’Istituto di Medicina genomica della Cattolica - che l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica è più efficace di quello in fase avanzata di malattia, tanto da consentire ai bambini con diagnosi predittiva di Sma I tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti. Questo progetto – aggiunge - consentirà l’identificazione precoce dei pazienti e l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica, massimizzando i risultati della terapia. Inoltre i dati di questo studio consentiranno di definire l’esatta incidenza della Sma, di valutare la fattibilità dell’inclusione di questa condizione nell’elenco degli screening neonatali obbligatori a livello nazionale, oltre che di consentire ai parenti dei piccoli di effettuare scelte riproduttive informate».

«Ci auguriamo che il progetto pilota faccia da apripista per agevolare lo screening esteso a livello nazionale» auspica Daniela Lauro, presidente di Famiglie Sma.

«L’emendamento alla legge di bilancio del 2019, che modifica la legge 197/2016 sullo screening neonatale prevede che anche malattie come questa possano essere inserite nell’elenco degli screening obbligatori» ricorda Teresa Petrangolini, direttore Patient Advocacy LAB, ALTEMS, Università Cattolica. «Mi auguro che questo innovativo progetto regionale, e i dati che ne proverranno, siano da stimolo affinché il ministero della Salute provveda poi a una estensione nazionale – aggiunge - così che tutti i bimbi possano avere le stesse opportunità».