Aborto spontaneo. Correggere le anomalie del feto in utero per prevenirlo

La terapia

Aborto spontaneo. Correggere le anomalie del feto in utero per prevenirlo

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Le potenzialità di questa strategia sono state osservate sui topi: le cellule staminali riescono a penetrare nel cervello del feto in sviluppo e a sostituirsi a un tipo di cellule incapaci di produrre una determinata ed essenziale proteina. 
di redazione

Si pensa di essere le uniche a cui è capitato, ma poi si scopre che è successo a un’amica, alla mamma, alla sorella, alla vicina di casa e così via… 

Sono tante, tantissime, le donne che restano incinte ma non riescono a portare a termine la gravidanza. La maggior parte delle volte l’aborto spontaneo è dovuto a malattie congenite del feto. Il problema diventa serio quando gli episodi si ripetono e il desiderio di avere un figlio sembra impossibile da coronare. Ora uno studio appena pubblicato su Science Translational Medicine lascia intravedere la possibilità di curare l’anomalia genetica del feto (all’origine dell’interruzione della gravidanza)  ricorrendo a un trapianto di cellule staminali in utero. 

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Le potenzialità di questa strategia sono state osservate sui topi: le cellule staminali riescono a penetrare nel cervello del feto in sviluppo e a sostituirsi a un tipo di cellule incapaci di produrre una determinata ed essenziale proteina. 

Le anomalie congenite più frequenti tra quelle che provocano gli aborti spontanei sono tutte accomunate da una condizione chiamata “idrope”, caratterizzata da un accumulo di liquidi nelle strutture anatomiche del feto. 

Gli scienziati hanno scelto una di queste malattie per testare la possibilità dei trattamenti in utero applicabili anche alle altre. Si tratta della sindrome di Sly o MPS7 causata da una mutazione di un singolo gene che provoca la mancanza di un enzima necessario a elaborare le grandi catene di molecole di zucchero necessarie al corretto funzionamento delle cellule. L’incidenza di questa malattia è difficile da calcolare perché in molti casi il feto muore prima della nascita. I trattamenti post-natali consistono nell’iniezione dell’enzima mancante ma spesso non sono risolutivi perché gli enzimi infusi nel sistema sanguigno non riescono ad arrivare al cervello. In molti casi poi l’organismo sviluppa una risposta immunitaria alla presenza dell’enzima che compromette l’esito della terapia. 

Se l’infusione venisse fatta in utero quando il sistema immunitario è in via di sviluppo, l’enzima iniettato non verrebbe respinto perché giudicato estraneo. 

Gli esperimenti condotti sui topi hanno dimostrato che l’infusione dell’enzima in utero ha aumentato notevolmente le possibilità del feto di arrivare vivo alla nascita. E questo grazie a due condizioni che si verificano nella fase pre-natale: la possibilità di far penetrare l’enzima nel cervello e la tolleranza immunitaria nei confronti dell’elemento esterno. Nella fase post-natale la terapia viene proseguita conducendo a progressi evidenti nella salute degli animali. Tutto questo rappresenta senza dubbio un promettente passo avanti rispetto alle terapie attualmente in uso, ma non è ancora la soluzione definitiva. Resta infatti da superare un ultimo scoglio: gli effetti dell’infusione dell’enzima non sono permanenti e la terapia andrebbe ripetuta periodicamente. 

A questo punto entrano in scena le cellule staminali di cui abbiamo parlato all’inizio dell’articolo. 

I ricercatori hanno pensato di somministrare al feto le cellule staminali capaci di differenziarsi in nuove cellule in grado di produrre l’enzima che le cellule difettose non riescono a produrre. 

Gli scienziati hanno effettuato un trapianto di staminali in un gruppo di feti di topi affetti dalla sindrome di Sly per verificare, innanzitutto, se le cellule arrivassero al cervello e se riuscissero a svilupparsi in specifiche cellule chiamate cellule della microglia che in condizioni normali producono a immagazzinano l’enzima necessario. 

Ebbene, tutto è andato secondo i piani: le cellule staminali iniettate nel feto hanno raggiunto il cervello e si sono trasformate in cellule della microglia e hanno eseguito il loro compito. È stato possibile verificare l’ingresso nel cervello perché le staminali erano state contrassegnate con una sostanza fluorescente. Ed è stato possibile dimostrare la produzione dell’enzima ricorrendo all’analisi della sequenza dell’Rna sui prodotti cellulari. 

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I ricercatori hanno osservato che una volta che le cellule staminali erano entrate nel cervello e nel corpo e si erano differenziate, erano riuscite a fornire l'enzima alle cellule vicine e a ripristinare la loro funzione con un virtuoso processo a catena. 

Il nuovo approccio terapeutico potrebbe essere applicato a una gamma di malattie simili alla MPS7 e i ricercatori sperano presto di poter avere il via libera della Food anDrug Administration per avviare l’iter sperimentale sugli esseri umani.