Addio Bi-test. Basta una goccia di sangue per sapere se il bimbo ha la sindrome di Down

Gravidanza

Addio Bi-test. Basta una goccia di sangue per sapere se il bimbo ha la sindrome di Down

Un nuovo esame analizza il Dna del feto presente nel sangue della mamma. E dà risposte molto più affidabili degli esami oggi in uso

di Antonino Michienzi

Presto uno dei test più odiati dalle donne in gravidanza, il Bi-Test, potrebbe andare in soffitta sostituito da un ben più affidabile esame del sangue effettuato sulla mamma. 

Sulle pagine del New England Journal of Medicine è stato infatti pubblicato uno studio che ha valutato l’efficacia di un esame che consiste nell’analisi del Dna del feto dal sangue della madre. 

Il test è in grado di individuare la presenza di anomalie cromosomiche, le cosiddette aneuploidie, come appunto la sindrome di Down (trisomia del cromosoma 18) o quella di Edwards (trisomia del cromosoma 18).

«Avevamo sospettato il test del DNA si comporta bene, ma era necessario un confronto testa a testa con l'attuale standard di cura», ha detto l'autrice dello studio, Diana Bianchi del Mother Infant Research Institute presso il Tufts Medical Center di Boston.

Ed è quello che hanno fatto i ricercatori in 21 centri americani raccogliendo i campioni di sangue da più di 1.900 donne in gravidanza.

Il confronto è stato effettuato tra il nuovo esame e quello attualmente in uso, il cosiddetto Bi-Test.

Quest’ultimo è test di screening che combina i risultati di due distinti esami: l’ecografia della translucenza nucale (un dettaglio anatomico del feto) e un prelievo di sangue materno per cercare due proteine, β-HCG e PAPP-A.

Si esegue nel primo trimestre, esattamente tra la 11ma e la 14ma settimana, e fornisce una stima del rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche. In sostanza, anche quando il risultato è buono non si ha la certezza che il bambino sia malato. Idem quando il test indica un alto rischio di anomalie. In quest’ultimo caso si invita la donna a sottoporsi a test invasivi come l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali, che estraggono il Dna fetale dal liquido amniotico o dalla placenta.

Queste procedure, però, anche se possono dire con certezza se sono presenti anomalie comportano forti disagi per la mamma e aumentano il rischio di aborto spontaneo.

Nessun rischio invece con il nuovo test. Che, anche se imperfetto, è anche molto più affidabile. 

L’esame è in grado di diagnosticare correttamente la sindrome di Down del feto quasi nel 50 per cento dei casi (è il cosiddetto valore predittivo positivo, cioè la capacità di un test di screening di risultare positivo quando è effettivamente la malattia) contro poco più del 4 per cento del test adesso in uso. Mentre identifica correttamente la trisomia 18 nel 40 per cento dei casi, contro l’8,3 degli attuali esami. 

Inoltre, anche i falsi positivi (cioè diagnosi positive a fronte di un’assenza di malattia) sono molti di meno. Il nuovo esame ha prodotto lo 0,3% di falsi positivi nel caso della sindrome di Down (contro il 3,6 del test tradizionale) e lo 0,2% nel caso della trisomia 18 (contro lo 0,6)«Ciò significa che un minor numero di donne sarà allarmato inutilmente e dovrà sottoporsi a una procedura invasiva», ha detto Bianchi. 

Il test non è una novità assoluta. Già nel 2011 era stato testato, ma in donne ad alto rischio di partorire bambini con anomalie cromosomiche. Questa volta, invece, è stato sperimentato su un campione rappresentativo della popolazione generale. 

Le premesse ci sono tutte, quindi, perché il prodotto arrivi negli ambulatori dei ginecoloci. 

Tuttavia, i suoi costi sono piuttosto elevati: si va dai 500 ai 2 mila dollari. Per i sistemi sanitari, però, potrebbe trattarsi di un buon investimento: il test «potrebbe migliorare notevolmente la pratica clinica riducendo il numero di procedure invasive necessarie a confermare o smentire i falsi positivi ottenuti con la tecnica tradizionale», ha affermato Richard Rava, vicepresidente Research and Development for Reproductive and Genetic Health di Illumina, l’azienda che produce il nuovo dispositivo e che ha finanziato lo studio.