Alzheimer: se anche i figli dei pazienti si ammalano, i sintomi compaiono 6 anni prima dei genitori

Lo studio

Alzheimer: se anche i figli dei pazienti si ammalano, i sintomi compaiono 6 anni prima dei genitori

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Le persone con entrambi i genitori colpiti da demenza potrebbero avere una doppia dose di rischio genetico che accelera l’insorgenza della malattia. 
di redazione

La storia si ripete, ma con delle varianti. I figli delle persone che hanno sofferto di Alzheimer e che a loro volta sviluppano la malattia manifestano i primi sintomi molto prima dei loro genitori. Ancora non è chiaro a quali ulteriori conoscenze porterà questa informazione, ma i ricercatori della Washington University School of Medicine di St. Louis che hanno osservato il fenomeno sono convinti che la loro scoperta possa contribuire a comprendere meglio il meccanismo che scatena la malattia.  Intanto però prevedere il rischio di Alzheimer e il momento della comparsa dei primi sintomi potrebbe aiutare i famigliari e i pazienti a prepararsi alla gestione della malattia. Si stima che tra  il 10 e il 15 per cento dei figli delle persone affette da demenza vadano incontro allo stesso destino dei genitori. 

I ricercatori hanno coinvolto nell studio, che è stato pubblicato su Jama Network Open 164 persone affetta dalla malattia neurodegenerativa con almeno un genitore colpito dalla stessa patologia. Attraverso colloqui con i famigliari, dati medici e testimonianze di altri conoscenti, i ricercatori hanno individuato l’età a cui sono comparsi i primi sintomi dei pazienti e dei loro genitori. 

Dall’analisi è emerso che le persone con uno dei due genitori affetto da demenza manifestavano i primi segnali circa 6 anni prima rispetto al padre o alla madre. Se entrambi i genitori avevano sofferto di Alzheimer i primi indizi della malattia comparivano addirittura 13 anni prima.

I progressi nella capacità di diagnosi della malattia avvenuti negli ultimi anni spiegano solo in parte l’anticipo generazionale. Differenze così sostanziali nell’età della diagnosi, sostengono gli autori dello studio, devono essere attribuite ad altri fattori. Le persone con entrambi i genitori colpiti da demenza potrebbero avere una doppia dose di rischio genetico che accelera l’insorgenza della malattia. 

Nell'ambito dello studio, i ricercatori hanno analizzato una vasta gamma di fattori di rischio noti per la malattia di Alzheimer, sia fattori ereditari come etnia, varianti genetiche, genitori con la malattia, sia fattori ambientali come livello di istruzione, indice di massa corporea, diabete, malattie cardiovascolari, pressione sanguigna, livello di colesterolo, depressione, fumo, uso eccessivo di alcol e traumi cerebrali. 

Nessuno di questi fattori sembrerebbe condizionare significativamente l’età a cui compaiono i sintomi della malattia. 

I ricercatori hanno scoperto invece che le persone che hanno ricevuto una diagnosi di Alzheimer in età inaspettatamente più giovane avevano maggiori probabilità di avere alcune mutazioni specifiche nei geni dell’Alzheimer rispetto alle persone diagnosticate all'età prevista. Non è chiaro però quali potrebbero essere gli effetti di queste mutazioni.

«Sebbene non siamo ancora arrivati al punto di poter modificare i geni delle persone, possiamo iniziare a esplorare come questi geni possano accelerare o rallentare l'insorgenza della demenza in questi individui. Imparando di più sull'effetto di questi geni sulla malattia di Alzheimer, potremmo essere in grado di sviluppare nuovi trattamenti», dichiarano i ricercatori.