Ambiente, genetica, ormoni: la triade dietro l'autismo

Studio italiano

Ambiente, genetica, ormoni: la triade dietro l'autismo

Da soli non causano la malattia. Ma l'interazione tra fattori genetici, ormonali e ambientali può generare comportamenti autistici. Lo dice uno studio sperimentale italiano pubblicato su Neurotoxicology

di redazione

Un mix di fattori genetici, ormonali e ambientali può portare allo sviluppo di comportamenti autistici. La prova arriva da uno studio dell'Ircss Fondazione Santa Lucia e del Campus Bio-Medico, in collaborazione con l'Istituto Superiore di Sanità e l'Università di Pisa. La ricerca, recentemente pubblicata on line su Neurotoxicology, conferma la validità dell'ipotesi patogenetica multifattoriale e propone un modello che tenga conto di queste componenti per rilevare il rischio autismo.

Attualmente, le cause dell'autismo sono ancora sconosciute, ma esiste un consenso nel sostenere che alla base non vi sia un unico fattore, ma l'interazione tra fattori diversi. Sicuramente la componente genetica riveste una notevole importanza ma studi statistici ed evidenze clinico/sperimentali indicano che anche le variazioni ormonali durante lo sviluppo e possibili tossici ambientali hanno un grosso peso. E da questi elementi sono partiti i ricercatori per dimostrare le interazioni a livello cellulare e comportamentale dei tre fattori imputati nella genesi del disturbo autistico: il fattore genetico, quello sessuale e quello ambientale.

Laura Latini del laboratorio di Neuroriabilitazione sperimentale dell'Ircss Fondazione Santa Lucia e Filippo Biamonte del laboratorio delle Neuroscienze dello sviluppo e della plasticità neurale del Campus Bio-Medico hanno eseguito degli esperimenti analizzando gli effetti degli ormoni sessuali, della alterazione genetica della sintesi di Relina (proteina fondamentale nell'embriogenesi), e della esposizione a mercurio nel periodo prenatale e perinatale sullo sviluppo di comportamenti autistici.

Ognuno dei fattori preso isolatamente non era in grado di sviluppare comportamenti autistici, mentre l'interazione fra loro induceva la comparsa di diversi indicatori del disordine autistico sia a livello cellulare che comportamentale. In sintesi, i ricercatori hanno dimostrato che comportamenti autistici possono derivare dalla coesistenza di condizioni ormonali, genetiche e ambientali che prese singolarmente non hanno rilevanza patologica. In questo modo lo studio pone le basi sperimentali per studiare a livello cellulare e comportamentale la complessa triade ambiente/genetica/ormoni considerata l'ipotesi più accreditata sulla patogenesi dell'autismo.

L'autismo esordisce in età infantile ed è rilevabile già prima dei tre anni di vita. Associato o non a delle cause organiche, è riconoscibile dai sintomi che impediscono o pongono delle serie difficoltà al bambino nel suo processo di entrata nel linguaggio, nella comunicazione e nel vincolo sociale. Le stereotipie, le ecolalie, l'assenza di linguaggio, l'aggressività rivolta su di sé sono alcuni dei sintomi che mostrano l'isolamento del bambino o dell'adulto dal mondo che lo circonda e la sua tendenza a bastare a sé stesso.