I meccanismi che portano all’insorgenza di malattie gravi come Alzheimer, sclerosi laterale amiotrofica, patologie immunologiche e tumori potranno essere meglio compresi grazie a un protocollo per l’identificazione delle modifica al corredo genetico sviluppato dall’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibiom) e dell’Università di Bari.

La ricerca, coordinata da Graziano Pesole, professore del Cnr-Ibiom di Bari, insieme al Dipartimento di Bioscienze, biotecnologie e biofarmaceutica dell’Ateneo pugliese, e pubblicata su Nature Protocols, ha sviluppato una nuova metodologia bioinformatica che permette di studiare un processo fisiologico chiamato “RNA editing”.

L’identità e la funzione di ogni cellula dipendono dal corredo genetico che essa “esprime”, cioè dagli RNA che produce attraverso il processo di “trascrizione”.

«Possiamo immaginare il DNA come un libro in cui sono presenti tutte le direttive, cioè le informazioni genetiche, per le diverse funzioni che devono svolgersi all’interno di una cellula – spiega Ernesto Picardi ricercatore del Cnr-Ibiom e dell’Università di Bari - e i geni, che sono i depositari delle direttive, immaginati come i paragrafi del libro. Affinché le informazioni genetiche possano essere veicolate all’interno della cellula, devono essere trascritte ovvero devono subire un processo di copia esatta. Queste copie delle direttive sono le molecole di RNA e il processo di copia è definito “trascrizione”».

Nel 1986 un gruppo di ricercatori effettuò uno studio sui parassiti e scoprì che le copie, e quindi le molecole di RNA, subivano una sorta di “correzione di bozze” chiamato RNA editing, appunto. Una modifica della direttiva prima che diventi attuativa, però, può avere profonde ripercussioni sul funzionamento della cellula. Oggi sappiamo che alcune di queste modifiche sono legate a condizioni patologiche gravi a carico del sistema nervoso centrale (Alzheimer, Parkinson, Sla) o immunitario.

Per studiare meglio queste modifiche e il loro ruolo funzionale, il gruppo di ricercatori Cnr-UniBa ha sviluppato un software. «A oggi, abbiamo ritrovato più di 4.5 milioni di questi cambiamenti – sottolinea Picardi - che stanno a indicare quanto il fenomeno di RNA editing sia diffuso nell’uomo e sicuramente potrà avere una valenza sull’insorgenza di diverse categorie di patologie. È anche importante sottolineare – conclude il ricercatore - che le modifiche sono individuo-specifiche e, quindi, avere uno strumento predittivo come il nostro potrebbe essere abbastanza rilevante nell’ottica della medicina personalizzata e per lo sviluppo di specifici farmaci e trattamenti terapeutici».