C'è la genetica dietro i diverticoli (e non solo l'alimentazione)

La scoperta

C'è la genetica dietro i diverticoli (e non solo l'alimentazione)

La dieta povera di fibre c’entra ma fino a un certo punto
redazione

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I geni coinvolti nella diverticolite sono, non a caso, quelli associati alla formazione di tessuto connettivo, responsabili anche dello sviluppo di altre patologie come le ernie.

Dolori addominali, febbre, nausea. Sono i sintomi della diverticolite, l’infiammazione di piccoli rigonfiamenti delle pareti intestinali a forma di sacchetto. I diverticoli sono presenti nel colon di più della metà della popolazione adulta dei Paesi occidentali e sono per lo più innocui (diverticolosi), ma possono infettarsi, diventare dolorosi e richiedere terapie antibiotiche o interventi chirurgici (diverticolite).

Finora le cause alla loro origine erano ignote. Uno studio dell’Università del Michigan per la prima volta risale alle cause genetiche della malattia.

«Il sospetto principale è che la causa sia la dieta - ha dichiarato Lillias Maguire chirurgo colorettale e principale autore dello studio - 

Si pensa che i diverticoli siano associati a uno scarso consumo di fibre, visto che le persone che consumano la tipica dieta occidentale sono relativamente più colpite. Ma, guardando più da vicino, questa spiegazione non sembra convincente». 

I ricercatori hanno rivolto l’attenzione ai geni, sospettando che avessero un ruolo più importante delle abitudini alimentari. 

Studi precedenti avevano già dimostrato che la diverticolite viene spesso ereditata e che gemelli omozigoti hanno maggiori probabilità di condividere lo stesso rischio rispetto a gemelli eterozigoti. 

Per indagare più a fondo, i ricercatori si sono serviti di uno studio di associazione genome-wide (genome-wide association study, o Gwas) un potente strumento in grado di risalire alla genetica sottostante a malattie complesse di cui ancora non si conosce con esattezza il ruolo dei geni o dell’ambiente. Questi studi normalmente mettono a confronto il Dna di individui che presentano la malattia in cerca di affinità.

I ricercatori hanno potuto contare sulle risorse della UK Biobank che contiene informazioni mediche e genetiche di più di 500mila persone di età compresa tra i 40 e i 69 anni.  Una gigantesca fonte di dati a cui attingono ricercatori di tutto il mondo.  

Gli scienziati hanno concentrato l’attenzione su 28mila persone che erano entrate in ospedale con una diagnosi di diverticolite e hanno confrontato il loro Dna con quello di 31mila persone i cui dati erano contenuti nell’archivio della Michigan Genomics Initiative at U-M.. L’obiettivo era quello di individuare varianti genetiche comuni associate alla malattia.  In un primo momento i ricercatori hanno individuato 42 loci associati a 99 geni “sospetti”, ma mettendo a confronto i dati dei due archivi il campo di interesse si è ristretto a 8 loci comuni ai due gruppi.  

«Quando osserviamo una replicazione dei loci attraverso le popolazioni - ha detto Maguire - ci sentiamo più sicuri del fatto che esiste una forte correlazione».  

I geni coinvolti nella diverticolite sono, non a caso, quelli associati alla formazione di tessuto connettivo, responsabili anche dello sviluppo di altre patologie come le ernie.

«Quando abbiamo visto di che si trattava - ha detto Maguire - abbiamo detto: Ok abbiamo trovato qualcosa di buono». 

I ricercatroi sperano che la loro scoperta possa portare a terapie target più efficaci di quelle attuali che consistono principalmente in cure di antibiotici o interventi chirurgici. Lo studio è stato pubblicato su Nature Genetics.