Ecco il gene che ha disegnato il volto umano

Evoluzione

Ecco il gene che ha disegnato il volto umano

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Anche se mai dimostrata empiricamente, l'ipotesi della human self-domestication era già stata ipotizzata già da Charles Darwin
di redazione

Sguardo feroce, ghigno da iena, urla da aquila. Ma di più non sappiamo fare. La nostra specie nei tratti del volto e nel comportamento sociale di selvaggio ha ben poco. Lineamenti del viso e atteggiamenti ricordano molto di più le specie addomesticate. Come abbiamo ottenuto questo aspetto? 

Un gruppo di ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia e dell’Università Statale di Milano, ha scoperto un gene architetto dei tratti del viso degli uomini moderni e dei nostri comportamenti pro-sociali (staimo parlando a livello di specie, vale la pena ricordarlo). La ricerca è pubblicata su Sciences Advances.

La scoperta fornisce la prova scientifica della cosiddetta teoria della human self-domestication, ipotizzata già da Charles Darwin, secondo la quale l’evoluzione di Homo sapiens sapiens, rispetto agli umani arcaici tipo Neanderthal, comprendesse un processo simile a quello dell’addomesticazione degli animali. 

L’idea è sempre stata considerata convincente, ma mancava la prova sperimentale, che oggi è stata fornita dal team di ricerca guidato da  Giuseppe Testa, Direttore del Laboratorio di Epigenetica delle Cellule Staminali IEO, professore di biologia Molecolare all’Università di Milano e Direttore del centro di Neurogenomica dello Human Technopole.

I ricercatori sono partiti dallo studio delle cellule staminali di una coppia di malattie genetiche (varianti della sindrome di Williams-Beuren),  caratterizzate da un “surplus” di docilità. I tratti del viso e le caratteristiche cognitivo-comportamentali delle persone affette dalla patologia presentano aspetti tipici del processo di addomesticazione, come ad esempio la faccia più piccola, le ridotte reazioni aggressive, l’estrema socialità.  

Ricostruendo in vitro il tipo cellulare, la cosiddetta cresta neurale, che durante l’embriogenesi va a formare la faccia, i ricercatori hanno individuato “l’architetto” del nostro volto moderno: si tratta del gene BAZ1B che regola, come un direttore d’orchestra l’attività di decine e decine di geni responsabili dei tratti del volto e della socialità.  «Ci siamo arrivati confrontando i nostri dati sperimentali con le analisi paleogenetiche degli uomini arcaici. In pratica i circuiti molecolari che siamo stati in grado di analizzare nella cresta neurale dei pazienti Willimas-Beuren hanno fatto ‘parlare’ per la prima volta il DNA dei nostri antenati arcaici, dando senso alle varianti genetiche che li distinguono da noi e che erano restate ‘silenti’, cioè funzionalmente indefinite, fino a che, appunto, non siamo riusciti ad associarle al controllo esercitato da questo gene così speciale. Le malattie genetiche, per la prima volta a livello sperimentale, sono state in grado di catturare l’eco della nostra storia lontana per parlarci dell’evoluzione della condizione umana, svelando come le basi molecolari del nostro viso siano state modellate da un gene, già noto anche per i suoi ruoli anche nell’oncogenesi», ha spiegato Giuseppe Testa.

L’ipotesi della self-domestication non aveva fino ad ora potuto avere la sua dimostrazione empirica perché non si riuscivano a comprendere i meccanismi genetici ed evolutivi all’origine dell’addomesticazione.

«Noi abbiamo superato questa barriera partendo dalla teoria, emersa di recente, che la base d’origine dell’addomesticazione sia costituita da lievi deficit della cresta neurale. Su questo presupposto concettuale abbiamo potuto costruire l’ipotesi sperimentalmente testabile che nelle specie addomesticate esista un‘alterazione nell’espressione dei geni della cresta neurale, che invece non esiste negli antenati selvaggi. Per gli esseri umani, non disponendo dei dati di espressione genica degli ominidi, abbiamo verificato la nostra ipotesi confrontando le variazioni genetiche fra uomini moderni e arcaici tramite le reti di regolazione dei geni presenti appunto in specifiche malattie genetiche che presentano deficit della cresta neurale. Abbiamo così dimostrato che specifici disturbi dello sviluppo neuronale umano, che causano gli stessi tratti craniofacciali e comportamentali dell’addomesticazione, possono far luce sui circuiti genici che modellano il viso umano moderno e dunque possono essere utilizzati per una valida dimostrazione scientifica dell’ipotesi della self-domestication», spiegano i co-autori del lavoro Alessandro Vitriolo e Matteo Zanella, ricercatori del Laboratorio di Epigenetica delle Cellule Staminali IEO e del Dipartimento di Ematoncologia dell’Università di Milano .