Il gene impazzito che causa la ciliopatia

Studio CNR

Il gene impazzito che causa la ciliopatia

di redazione

Le persone che ne soffrono sviluppano bronchite cronica con successive bronchiectasie, accompagnate talvolta da sinusite cronica, poliposi nasale e otite. La discinesia ciliare primaria è per frequenza la seconda malattia congenita dell’apparato respiratorio dopo la fibrosi cistica: in Italia ad esserne colpito è un abitante su 15.000. Si manifesta soprattutto nel periodo neonatale, con problemi respiratori e infezioni ricorrenti. Una delle cause di questa malattia, su base genetica, è dovuta a mutazioni del gene Ccdc151. 

È quanto ha scoperto un gruppo di ricercatori dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare (Cnr-Ibbc) e dell’Infrastruttura IMPC-Mouse Clinic (Progetto internazionale per la fenotipizzazione dei modelli murini) del Consiglio Nazionale delle Ricerche in una ricerca che si è conquistata la copertina della rivista Disease Models & Mechanisms

«Classificata come ciliopatia, la discinesia biliare primaria è dovuta a difetti ciliari», spiega Olga Ermakova, del Cnr-Ibbc. «Le cilia sono microscopici organelli cellulari, il cui continuo movimento serve a far circolare i liquidi fisiologici nell’organismo. Difetti nella motilità possono provocare alterazioni del trasporto mucociliare nell'apparato respiratorio, riduzioni del movimento del liquido cerebro-spinale del sistema nervoso, variazioni nell’orientamento di organi e anche diminuzioni della motilità degli spermatozoi, fino a sterilità. L’inattivazione del gene Ccdc151 nel topo ci ha confermato che sarebbe questa la sede della causa genetica delle variazioni nell’orientamento di organi, dell’infertilità maschile e dell’induzione di idrocefalia nei nuovi nati».

In particolare, il modello murino ha consentito di studiare i meccanismi che portano all’idrocefalia e all’infertilità. «Questo modello è importante anche per lo studio del ruolo del gene Ccdc151 nel processo di invecchiamento di diversi organi e tessuti», affermano Francesco Chiani e Tiziana Orsini del Cnr-Ibbc. 

«La sua mutazione patologica è stata ‘costruita’ dai ricercatori in modo tale da essere ‘accesa’ o ‘spenta’ in vari tessuti e in tempi ben precisi, così da verificare i possibili rapporti causa-effetto. Inoltre la disponibilità di un modello animale così similare alla patologia umana speriamo permetta di sviluppare in futuro nuovi approcci alle terapie per questa malattia genetica».