Il gene rotto che fa eccitare i neuroni nell'epilessia

Lo studio

Il gene rotto che fa eccitare i neuroni nell'epilessia

Uno studio apre allo sviluppo di terapie farmacologiche specializzate
redazione

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Ricreando in laboratorio cellule nervose a partire da cellule cutanee dei pazienti, un gruppo di ricercatori italiani ha osservato i meccanismi di sviluppo delle malattie neurologiche scoprendo il ruolo di un gene specifico. Lo studio su Brain

In laboratorio si può simulare la vita reale e ricostruire i meccanismi di una patologia genetica neurologica a partire da cellule cutanee di pazienti. È quanto hanno fatto i ricercatori del Center for Synaptic Neuroscience and Technology dell'IIT-Istituto Italiano di Tecnologia, del Dipartimento di Medicina Sperimentale dell’Università di Genova, e del Laboratorio di Neurogenetica e Neuroscienze dell’Istituto Giannina Gaslini. 

In particolare lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica Brain, dimostra che mutazioni di un particolare gene, il gene Prrt2, disattivano la proteina corrispondente, da cui deriva la maggior eccitabilità dei neuroni, responsabile di manifestazioni come epilessia, discinesie o emicrania presentate dai pazienti.

I risultati sono stati raggiunti grazie alle tecniche di riprogrammazione cellulare: cellule ottenute dalla cute di pazienti affetti da questa patologia sono state trasformate in neuroni dotati del corredo genico individuale di ciascun paziente. 

«Tramite queste metodologie - spiega Fabio Benfenati coordinatore del lavoro e direttore del Centro Iit - è stato possibile studiare in laboratorio i neuroni dei pazienti affetti da patologie neurologiche, osservarli al microscopio, registrarne le attività elettriche e comprendere i meccanismi che portano alla patologia senza operare direttamente sul paziente». 

Riprogrammare le cellule in laboratorio significa spegnere geni specifici che conferiscono alle cellule una determinata funzione nell’organismo, ad esempio cellule della cute.  Le cellule tornate indietro allo stadio di staminali possono, mediante l’accensione di altri geni, assumere una nuova identità, ad esempio quella di una cellule nervose.

«Queste tecniche - aggiunge Anna Corradi dell’Università di Genova - sono importanti perché permettono di ottenere e caratterizzare in laboratorio diversi tipi di cellule, come quelle neuronali, normalmente non accessibili se non eccezionalmente mediante l’uso di tecniche altamente invasive per il paziente». 

Inoltre la riprogrammazione cellulare favorisce l’individuazione di strategie terapeutiche sempre più precise e personalizzate per la cura di patologie complesse come quelle genetiche.

«L’affascinante sfida di formulare nuovi farmaci basati sull’unicità di ciascun paziente è ormai alla nostra portata», conclude Federico Zara responsabile Uosd Laboratorio di Neurogenetica e Neuroscienze dell’Istituto Gaslini.