La genetica delle malattie autoimmuni. Identificate 120 possibili bersagli terapeutici

Studio italiano

La genetica delle malattie autoimmuni. Identificate 120 possibili bersagli terapeutici

di redazione

Ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) ha identificato 120 potenziali associazioni tra varianti genetiche e indicatori di alcune malattie autoimmuni. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature Genetics. 

I ricercatori, guidati da Francesco Cucca, professore di Genetica Umana all’Università di Sassari e ricercatore principale dello studio ProgeNIA/SardiNIA dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb), ha caratterizzato in circa 4.000 individui in Ogliastra le conseguenze di circa 20 milioni di varianti della sequenza del DNA su oltre 700 caratteristiche misurabili, dette “tratti quantitativi”,  rappresentate da diversi tipi di cellule del sistema immune e dalle molecole espresse sulla loro superficie.

«Lo studio ha rilevato oltre 120 correlazioni significative, dette associazioni, tra specifiche varianti genetiche e i livelli di uno o più dei circa 700 tratti esaminati, un aumento di 5 volte rispetto alle conoscenze esistenti precedentemente», spiega Cucca. «Circa la metà di queste associazioni si sovrappone perfettamente ad associazioni con varianti genetiche in grado di modificare il rischio di almeno una malattia autoimmune quali sclerosi multipla, lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide, colite ulcerosa, diabete di tipo 1 e malattia di Kawasaki. Quando la stessa variante genetica influenza sia livelli ematici di un tipo di cellule immunitarie che il rischio di una malattia autoimmune, è probabile che il prodotto proteico di quel gene agisca nel processo alla base di quella malattia attraverso quel tipo di cellule. I risultati ottenuti da questo studio forniscono quindi indizi preziosissimi sulle proteine e i meccanismi effettivamente implicati nello sviluppo delle malattie autoimmuni, e indicano nuovi ed importanti bersagli terapeutici per il loro trattamento: le specifiche proteine suscettibili di essere modulate terapeuticamente».

Lo studio corrente rappresenta l’evoluzione in senso applicativo delle numerose scoperte effettuate dallo studio ProgeNIA. «Studi precedenti avevano identificato le prime associazioni geniche mai riportate con i livelli ematici di cellule immunitarie, citochine e marcatori infiammatori, così come con i livelli dei diversi tipi di emoglobina, acido urico, lipidi e di variabili antropometriche come l’altezza, e valutato l'impatto di questi parametri sul rischio e decorso clinico di malattie come la sclerosi multipla, il diabete, la talassemia, la gotta, e le malattie cardiache e renali», conclude il genetista. 

La ricerca è stata finanziata dal Programma di ricerca e innovazione dell’Unione Europea Horizon 2020, dal National Institute on Aging (uno dei National Institutes of Health americani), dalla Fondazione italiana per la sclerosi multipla (Fism).