Identificato il gene responsabile della malattia Charcot-Marie-Tooth

Legami nascosti

Identificato il gene responsabile della malattia Charcot-Marie-Tooth

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By Fondazione Santa Lucia, via https://flic.kr/p/ABTUWA
di redazione

C’è un filo rosso che lega la sclerosi laterale amiotrofica a esordio giovanile e la malattia di Charcot-Marie-Tooth, una malattia autosomica recessiva che si manifesta prima dei vent’anni e colpisce in modo invalidante il sistema nervoso periferico. È un gene, denominato KIAA1840, ma conosciuto come ALS5 o SPG11. 

Nel 2010 un gruppo di ricerca italiano della Fondazione Santa Lucia e dall’Università Tor Vergata di Roma lo aveva individuato come causa della sua giovanile. Ora quello stesso gene è stato associato alla malattia di Charcot-Marie-Tooth in uno studio pubblicato sulla rivista Brain.

La malattia di Charcot-Marie-Tooth colpisce 1 persona ogni 2.500; provoca una perdita progressiva del tono muscolare e della sensibilità degli arti inferiori, causando spesso anche deformazioni dello scheletro, in particolare un caratteristico incurvamento dei piedi. Nella fase avanzata della malattia gli stessi sintomi possono estendersi agli arti superiori.

«Alcune manifestazioni cliniche della malattia sono molto simili a quelle riscontrate nella sclerosi laterale amiotrofica ad esordio giovanile, in cui ci eravamo già imbattuti nel 2010»,  ha spiegato il coordinatore del gruppo di ricerca Antonio Orlacchio, responsabile del Laboratorio di Neurogenetica della Fondazione Santa Lucia di Roma. «In più, presentano somiglianze con particolari forme della paraplegia spastica ereditaria, un’altra malattia causata da difetti in questo stesso gene. All’inizio delle nostre ricerche, una serie d’indizi ci aveva quindi indotto a sospettare che KIAA1840 potesse avere a che fare anche con la malattia di Charcot-Marie-Tooth. I risultati dello studio hanno alla fine confermato i sospetti da cui eravamo partiti».

Lo studio, finanziato dal ministero della Salute e dalla Fondazione Telethon, ha coinvolto 28 famiglie con casi di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva, in Italia, Brasile, Canada, Giappone, Gran Bretagna e famiglie di origine iraniana. «La scoperta del gene ci aiuterà ora a comprendere i meccanismi molecolari che sviluppano la malattia e ci permetterà di diagnosticarla con maggiore precisione all’insorgere dei sintomi, pianificando gli interventi più adeguati», ha concluso Orlacchio.