La diagnosi è la stessa, ma due persone con autismo possono manifestare sintomi differenti sia per la gravità che per la tipologia. 

Queste differenze potrebbero dipendere dall’esistenza di diverse forme di autismo con specifiche caratteristiche fisiologiche. Una di queste forme è stata individuata dai ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Pisa: in alcuni casi di autismo compare una specifica alterazione neuronale caratterizzata dalla presenza di un eccessivo numero di sinapsi nella corteccia cerebrale. La scoperta, frutto di una serie di esperimenti su modelli animali, è stata pubblicata su Nature Communications e potrebbe aprire la strada allo sviluppo di nuovi trattamenti farmacologici. 

I ricercatori hanno scoperto che in questa particolare forma di autismo i neuroni presenti in un’area cerebrale deputata alla comunicazione  presentano un eccessivo numero di sinapsi, ovvero quelle

microscopiche protuberanze che servono per inviare e ricevere segnali tra neuroni. In futuro potrebbero venire realizzati farmaci mirati a ripristinare queste alterazioni. La prospettiva sembra plausibile dato che gli scienziati hanno individuato uno specifico target terapeutico facilitando così il lavoro della ricerca. 

L’osservazione di modelli animali tramite risonanza magnetica ha infatti mostrato che questa alterazione è associata a un malfunzionamento del meccanismo molecolare della proteina mTOR, responsabile della regolazione e produzione di sinapsi. Ed è questa proteina quindi il  potenziale target per trattamenti farmacologici. 

Per confermare il ruolo chiave di mTOR, i ricercatori hanno inibito farmacologicamente la proteina osservando che il numero di sinapsi ritornava a livelli fisiologici e la funzionalità dei circuiti coinvolti veniva completamente ripristinata. 

«Questo lavoro rappresenta una tessera importante per decodificare il mosaico rappresentato dall’autismo, che è appunto un insieme eterogeneo di disturbi e cause. La sfida è identificare tutti i tasselli del mosaico mancanti, così da permettere la futura messa appunto di terapie di precisione mirate a specifici sottotipi di autismo», dichiarano i ricercatori. 

Grazie queste nuove informazioni acquisite con gli esperimenti sugli animali, i ricercatori sono riusciti a identificare fra chi è affetto da disturbi dello spettro autistico, coloro che hanno questa specifica forma. Questo obiettivo è stato raggiunto grazie a un sistema di intelligenza artificiale che ha messo a confronto i loro dati con quelli provenienti da banche dati di risonanza magnetica cerebrale di persone con autismo. Il confronto ha evidenziato in un sottogruppo di pazienti disfunzioni di connettività cerebrale simili a quelle riscontrate nei modelli murini. Le analisi genetiche hanno poi rivelato una anomalia della proteina mTOR.

«Con questo studio si dimostra ancora una volta quanto sia fondamentale affiancare alla ricerca clinica modelli avanzati per lo studio del funzionamento del nostro cervello, sia per capire quali alterazioni molecolari e cellulari possono essere all’origine della patologia, che per testare su questi stessi modelli farmaci sperimentali o interventi terapeutici che potrebbero ridimensionare se non addirittura eliminare le alterazioni cellulari osservate nella condizione patologica», ha affermato Massimo Pasqualetti dell’Università di Pisa.